高胆固醇血症发病原因是LDL受体基因的自然突变。Goldstein和 Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变。患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
在临床中，下列因素可能预示着高胆固醇血症的发生。
过去史
药物史/过敏史
利尿类药物 （不包括吲达帕胺）（继发性）
同化性雄激素类药物 （继发性）
口服避孕药 （继发性）
β受体阻滞剂 （继发性）
手术史
很久前主动脉手术史
个人史
·性别/年龄
优势性别
发病男女相等
男性较多
·生活方式/嗜好
吸烟者
过多酒精 （继发性）
特殊状态/处境
肥胖患者 （原发性）
特殊风险人群
肝病症 ：梗阻性肝病，肝细胞瘤。肝外胆梗阻，原发性胆汁性肝硬化 （继发性）
糖尿病患者 （继发性）
甲状腺功能减退患者
肾病综合征患者 （继发性）
应用皮质类固醇治疗患者 （继发性）
家族史
高胆固醇血症家族史
心肌梗塞家族史
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