高胆固醇血症是一种常见的，不仅在近年来青壮年的发病率很高，老人也开始增加。高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起扁平状黄色瘤;角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。不过后两者表现并非FH所特有，也可发生于其他类型的高脂血症，亦偶见于正常人。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见，约75%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤。但也应该注意到，由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH病人都会出现，所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除该病的诊断。

　　高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度过高，超过mmol/L为重度高胆固醇血症。目前已知属遗传因素引起血浆胆固醇水平升高的家族性血脂异常的有：家族性高胆固醇血症，家族性载脂蛋白B缺陷症，多基因家族性高胆固醇血症，家族性混合型高脂血症，家族性异常β脂蛋白血症以及家族性脂蛋白(a)过多症。改善饮食结构，控制体重，增加体育锻炼是治疗高胆固醇血症最基本的措施。

　　高胆固醇血症的临床表现主要：脂质在真皮内沉积，所引起的黄色瘤和脂质在血管内皮沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但其发生率并不很高;而动脉粥样硬化的发生和发展又是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。

（责编：尹浩 ）