二尖瓣脱垂综合症又称为Barlow's综合征，收缩中期喀喇音—收缩晚期杂音综合征，气球样二尖瓣综合征，瓣膜松弛综合征等。是由于左心室收缩时，二尖瓣突向左心房，导致左心室血液返流入左心房而造成的一系列临床表现。往往起病隐蔽，多数病情发展缓慢，可能终生不需治疗。那为什么会患二尖瓣脱垂呢？我们来看一下原因：
1.原发性（特发性）二尖瓣脱垂
该病的病因暂时不明。属特发性，有较高的家族发生率。患有马凡综合征（Marfan syndrome），埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome），三尖瓣下移畸形（Ebstein's anomaly），成人多囊肾病，脊柱侧凸等疾病的患者，易患此病。也有患者同时伴发风湿性心脏病或先天性心脏病。可发生于各年龄组，较多发生于女性，以14～30岁女性最多。三分之一患者无其它器质性心脏病而仅以二尖瓣脱垂为临床表现。由于腱索异常，增厚纤维化的二尖瓣叶应力不匀，导致瓣叶卷曲，挛缩，钙化，加重二尖瓣返流；乳头肌及其根部的 心肌组织可因过分牵拉，摩擦而引起缺血和纤维化。
2.继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关
（1）遗传性结缔组织病 Marfan综合征；成骨不全；黏多糖病（MPS）[Hunter综合征（MPSⅡ），Hurler综合征（MPSⅠ-H），Sanfmppo综合征（MPSⅢ）]；Ehlers-Danlos综合征（EDS）；弹性假黄瘤等。
（2）风湿性疾病 系统性红斑狼疮（SLE）；结节性多动脉炎；复发性多软骨炎等。
（3）风湿性心瓣膜炎。
（4）病毒性心肌炎。
（5）扩张型心肌病、肥厚型心肌病。
（6）冠心病 （乳头肌综合征、急性心肌梗死、乳头肌或腱索断裂、室壁瘤）。
（7）先天性心脏病 （房、室间隔缺损），动脉导管未闭，Ebstein畸形，矫正型大血管转位。
（8）其他 预激综合征、vonWillebrand病、先天性Q-T延长综合征、运动员心脏及直背综合征等。
正常情况下，心室收缩，乳头肌立即收缩，在腱索的牵引下，二尖瓣瓣叶相互并近。二尖瓣脱垂还可见左心室收缩功能异常，即节段性收缩，可使腱索和瓣叶处于松弛关闭，引起和加重其过长，使二尖瓣收缩晚期发生脱垂。二尖瓣脱垂造成左心室收缩时二尖瓣返流，使左心房负荷和左心室舒张期负荷加重。