在日常生活中我们总能看到一些一出生就患有遗传病的宝宝，大疱性表皮松解症也是其中一种，患上这种疾病的宝宝只要遭到轻微的碰撞或摩擦，皮肤和身体内部就会出现水疱，形成开放性的伤口。因此，无法过着与正常人一样的生活，也无法和父母来一个深情的拥抱，这着实令人痛苦，那么，刚出生的宝宝为何会患上大疱性表皮松解症这种可怕的疾病呢？
大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传疾病，表现为皮肤非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作水疱。发病率约为五万分之一。所有的种族都会患EB，且男女比例相同。根据以往的医学数据显示，角蛋白多肽的突变位点与单纯性大疱性表皮松解症的严重性之间有密切关系。D-M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基（1A）或羟基（2B）端，K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分w-c型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接（L12）区，或位K5的前端。
单纯型大疱性表皮松解症
单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白K5及K14基因的分析，发现了角蛋白三种主要亚型的突变。功能研究显示这些突变导致了，疾病。此病基因定位于染色体12qll～q13或17q12～q21角蛋白K5和K14分别位于两个位点。因此，单纯型大疱性表皮松解症是因特异性基本角蛋白基因缺陷引起。已报道的大多数病例存在这两角蛋白基因编码区的点突变。然而，基因缺陷也可能位于K5和K14基因以外。
交界型大疱性表皮松解症
交界型大疱性表皮松解症显示很高程度的基因杂合性认为至少六个不同的基因与其发病有关。在交界型大疱性表皮松解症（JEB），水疱发生在真皮表皮交界的基底膜内，即透明带或重叠的半桥粒水平。电镜下，观察到半桥粒锚丝复合体区有异常。对大量致死性和非致性交界型大疱性表皮松解症患者的研究发现，编码锚细丝蛋白-层粘连蛋白5的3个组成多肽α3、β3和β2的3个基因发生特异突变。
营养不良型大疱性表皮松解症
在正常皮肤，Ⅶ型胶原分了形成反向二聚体通过重叠的羧基末端连接起来。这种联结通过链内的二硫键加强。这种稳固的Ⅶ型胶原分子侧向聚集形成锚原纤维。这样Ⅶ型胶原合成后，进一步装配成锚原纤维因此在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。