甲状舌管囊肿多可根据颈前囊性肿物的部位及伸舌移动、穿刺可抽出透明微混浊的黄色稀薄或粘稠性液体等症状和体征做出初步诊断。B超及CT等影像学检查则有助于进一步明确诊断，并了解囊肿的确切大小、形状及与周周组织的关系。
甲状舌管囊肿的鉴别诊断
（1）颏下慢性淋巴结炎和淋巴结核：表现为颏下肿物，淋巴结核若破溃也可形成瘘管经久不愈。但颏下淋巴结病变多较为表浅，常为实质肿物且有压痛，可根据病史和活检结果鉴别。
（2）异位甲状腺：异位甲状腺与甲状舌管囊肿均为甲状腺先天异常，二者在胚胎发育上密切相关。异位甲状腺常位于舌根部或舌盲孔的咽部，呈瘤状突起，表面紫蓝色，质地柔软，边界清楚，病人常有语言不清，严重者可出现吞咽、呼吸困难。由于75%的异位甲状腺为惟一有功能甲状腺组织，错误将其切除将导致终生甲状腺功能低下的严重后果。临床上要注意两者的鉴别，放射性核素扫描是最有效的鉴别方法，异位甲状腺部位可见核素浓聚或颈部未及甲状腺组织即可做出诊断。
（3）副胸腺：与舌骨无连接，肿块不随吞咽上下活动，B超为实质性肿块等特点可与甲状舌管囊肿鉴别。
（4）皮样囊肿：常表现为颏下肿物，也可位于胸骨上凹处。一般囊肿包膜较厚，无波动感，常与皮肤粘连，不随吞咽和伸舌活动，穿刺抽出豆渣样或皮脂样物即可鉴别。
（5）甲状腺腺瘤：本病多表现为颈前区、甲状腺组织内无痛性肿块，质软，边界较清楚，可随吞咽活动，但不随伸舌活动，借助放射性核素扫描可鉴别。
（6）腮裂囊肿：多位于颈侧或颈动脉三角区内，肿物多偏离中线，与舌骨无关。穿刺物内可含有皮肤附件及胆固醇结晶，需通过病理切片进行鉴别。
（7）其他颈部肿块：如甲状腺锥状叶、囊性水瘤、脂肪瘤、皮脂腺囊肿、舌下囊肿、喉含气囊肿、甲状旁腺囊肿和畸胎瘤等，多可据肿物所在部位和性状做出鉴别。
甲状舌管瘘的鉴别诊断
（1）颈部结核性瘘：多为纵隔结核性淋巴结炎蔓延破溃而来，瘘口多位于胸骨上窝，曾有肿块破溃排出干酪样物质史。肺部X线检查有结核病灶、PPD强阳性等可资鉴别。
（2）鳃裂瘘管：本病常位于胸锁乳突肌前缘，有时出生后即可发现瘘孔，并流出较清亮液体。瘘管索条可延伸到颈动脉处，不与舌骨相连接。必要时经瘘口注入造影剂并行X线检查，可了解瘘管走行方向以便鉴别。
（3）鳃源性颈部正中裂：该病生后即发现舌骨至甲状软骨下方皮肤裂开，表面覆盖红色湿润内膜，远端为数毫米的盲管，近端有扁豆大小的纤维瘤或纤维软骨，有时可触及上行的纤维索条，分别固定于两侧颏结节，故与甲状舌管瘘容易鉴别。
