甲状舌管囊肿（thyroglossal cyst）是指在胚胎早期甲状腺发育过程中，甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先天性囊肿。囊肿内常有上皮分泌物聚积，囊肿可通过舌盲孔与口腔相通，而继发感染，囊肿可破溃形成甲状舌管瘘（thyroglossal fistula）。
（一）发病原因
正常的甲状舌管位于舌骨之前，管径1～2mm，与舌骨前面紧密相连，不能分离。其发生始于胚胎第4周，在原始咽底壁正中线相当于第2、3对鳃弓的平面上，上皮细胞增生，形成一伸向尾侧的盲管，即甲状腺原基，称甲状舌管。甲状舌管沿颈部正中线下降，直至未来气管的前方，末端向两侧膨大，形成甲状腺的左右两个侧叶。在正常情况下，到胚胎第6周，甲状舌管开始萎缩退化。甲状舌管的上段退化消失后，其起始段的开口仍残留一浅凹，称盲孔。如果由于某种原因，第10周后甲状舌管没有消失或退化不全，残留管状结构部分因上皮分泌物积聚其中可形成囊肿，是为甲状舌管囊肿。囊肿可继发感染并形成瘘，则为甲状舌管瘘。瘘管有3种形态：完全性瘘管，由盲孔直达颈部皮外；内盲管，开口于盲孔；外盲管，开口于颈部皮肤。
（二）发病机制
甲状舌管囊肿发生在颈部正中线，可在舌盲孔至胸骨切迹间的任何部位发生，但以舌骨附近最为常见，多位于甲状腺和舌骨之间。舌骨平面以上的囊肿多位于中线，舌骨平面以下者可居中线或偏向一侧，以偏左为多。甲状舌管囊肿常有完整的包膜，囊壁薄，外为纤维组织包绕，内衬有假复层纤毛柱状上皮、扁平上皮、复层鳞状上皮等上皮细胞。上皮内有丰富的淋巴组织，合并感染者可有炎症细胞：囊壁内可有甲状腺组织。囊内容物多为黏液样或胶冻样物质，其内含有蛋白质、胆固醇等。本病也可发生癌变，1915年Ucherman首先描述了甲状舌管囊肿癌变，至今文献报道已超过150例，大部分为乳头状癌，也有滤泡状癌、鳞癌等。但关于其来源仍有争议，有人认为是隐匿性甲状腺癌扩散而来，也有人认为是起源于甲状舌管囊肿壁内的异位甲状腺组织。