先天性甲状舌囊肿及瘘管又名颈前正中囊肿及瘘管，是在甲状腺发生过程中，甲状舌管未退化或未完全退化消失而产生的。可发生于自舌盲孔至胸骨上切迹之间的任何部位，甲状舌瘘管的内瘘口位于舌盲孔，外瘘口在颈前正中线上或稍偏一侧。囊肿位于舌骨下方时，连接囊肿和舌盲孔之间的瘘管可经舌骨前、舌骨内或舌骨后走行，以从舌骨后走行者多见。
甲状腺舌骨囊肿是胚胎期的甲状舌管退化不全而形成的先天 囊肿，通常位于颈部中线、舌骨下，呈园形，直径约2-3厘米，表面光滑无压痛。检查时囊肿固定，不能向上及左右推移，但吞咽或伸舌时肿块向上移动为其特征。大而浅表的囊肿透光试验阳性，较小的囊肿可扪到一条索带连接舌骨。在青春期，由于囊内分泌物潴留或并发感染，囊肿可破溃形成瘘管，瘘管可向上延伸，紧贴舌骨前后或穿过舌骨直达盲孔，由瘘口经常排出半透明粘液，经过一段时间后，瘘管可暂时愈合而结痂，不久又因分泌物潴留而破溃，这样时发时愈，在瘘口上方可扪及一条向舌骨方向潜行的索带组织。
一、甲状舌囊肿：位于舌骨以上的较小囊肿可无症状，囊肿增大时才有舌内发胀、咽部异物感、发音不清，检查见舌根部有一圆形隆起。位于舌骨以下、甲状舌骨膜之前的囊肿较为多见。病人常无明显症状，检查可见颈前皮下有半圆形隆起，表面光滑质韧有弹性，与皮肤无粘连，可随吞咽上下活动。穿刺囊肿可抽出半透明或混浊、稀稠不一的液体。
二、甲状舌瘘管：外瘘口常位于颏下与甲状软骨之间的颈前正中线上或稍偏向一侧。瘘口可有分泌物外溢，如有继发感染则有脓液外溢。从外瘘口注入美蓝，如为完全性瘘管，可见舌盲孔处有美蓝流出。经瘘口注入美蓝不仅有助于诊断，还有利用于手术中能将瘘管完全切除。
1、多见于小儿和青年。颈前舌骨平面下有圆形肿块，表面光滑，界限清楚，囊性感，皮肤无粘连，随吞咽上下移动。沿舌骨方向可触及索状物，张口伸舌时可觉肿块回缩上提。
2、囊肿继发感染时，局部红肿触痛，自行破溃或切开引流后，可形成经久不愈的瘘。
3、粘液性分泌物，常含柱状和鳞状上皮细胞。
甲状舌囊肿内多覆有复层柱状上皮、复层扁平上皮或移行上皮。囊液为粘液性，感染后为脓性。上皮下可见有甲状腺组织。