原发性血小板增多症是相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“出血性”、“真性”或“特发性”血小板增多症。本病最常见于40岁以上成年人及老年人，男女均可发病。 

  与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。主要临床表现为出血和血栓形成倾向。

  对于血小板增多的机理还不清楚。可能由于造血干细胞异常导致巨核细胞系增殖，血小板生成明显增加以及过多的血小板从脾脏和肝脏贮存池中释放入循环血液中。发生出血的主要   原因是血小板极度增多或合并血管退行性病变致血管内血栓形成，梗死区溃破以及血小板功能和凝血机制的异常。巨核细胞系增殖还可累及骨髓外组织，例如肝脏、脾脏出现巨核细胞为主的增生灶。此外，亦曾见到家族性原发性血小板增多症。