脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%。其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见；如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
发病原因
胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合构成神经管，其从中部开始（相当于胸段），再向上下两端发展，于第4周时闭合。神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部。渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。
于胚胎第3月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。此时如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。[2]3发病机制脊髓脊膜膨出，由原发的神经胚胎形成异常或继发的发育正常的脊髓分裂而形成。当神经管未闭合时，表层的外胚层与其下的神经外胚层不分离，所以间质不能移入神经管与表层外胚层之间，导致不能形成正常的椎体、软骨、肌肉和脊椎韧带结构，使之缺乏这些结构。背部正中可见红色、多血管的、扁平的、未反折的神经板，若仔细检查，神经板正中可见到神经沟，并向上变为中央管。由于该疾病会使甲胎蛋白升高，产前容易被诊断。
脊髓脊膜膨出与一些危险因素有关。在美国，1/400儿童患有脊髓脊膜膨出。当前的数据提示脊髓脊膜膨出在新生儿中的发病率为3.2/10，000，在非洲-美洲人群中发病率略低，而在一些特定的人群中发病率略高。近几年，发病率有下降趋势，这与改善孕妇营养、产前筛查和择期终止妊娠有关。在贫穷和营养差的人群中，脊柱裂的发病率较高。在生育脊髓脊膜膨出患儿后，第二胎椎管闭合不全的发生率高达10-15%。许多研究提示该疾病还与季节、社会经济地位、孕妇年龄、出生状态和各种致畸药物有关，最重要的是与孕妇摄入叶酸不足有关。目前，推荐所有准备生育的妇女都应当适当补充叶酸，因为神经管畸形常发生于妊娠第3-4周。
脊髓膨出，又称脊髓裂开或脊髓裂，是在神经胚形成过程中发生严重畸形以致未形成神经褶和未融合所致，它长发生于妊娠第28天以前。若畸形发生在神经胚完全形成后，在畸形的囊性结构中可能有形成比较完整的脊髓，这种囊性神经畸形可部分或完全被脑膜覆盖，在大多数情况下，囊破裂并形成脑脊液漏，这种神经发育不完全的脊髓可见于脊髓脊膜膨出。
1。隐性骶骨脊柱裂的合并症是发育期导致脊髓拴系损其马尾神经。
2。脊髓脊膜膨出可合并脑积水。病儿的手术生存率，近来已达80～93%。损害部位越高，存活率越低。手术死亡病例的70%发生在术后头两年。死亡原因中，脑室炎占24～45%，脑积水及分流术并发症占19～30%，肺炎占22%，肾脏并发症占11%。
3。 脊髓裂或脊髓膨出极易引起脑膜炎，患儿常难以继续生存。
4。显性脊柱裂，可以并发双下肢弛缓性瘫痪及大小便失禁。