成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病，许多人对其并不了解，不但在生活中给患者很大的不便，同时也给患者带来很多的痛苦，那么在日常生活中，成骨不全症患者有哪些主要的症状呢？

（一）骨脆性增加，轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折先天型者，在出生时即有多处骨折，骨折大多为青枝型，移位少、疼痛轻、愈合快、依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形，连接长骨及肋骨为好发部位。多次骨折所造成的畸形，又进一步减少了骨的长度，青春期过后骨折趋势逐渐减少。

（二）蓝巩膜，约占90%以上这是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常，其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。

（三）耳聋，常到11～40岁出现，约占25%。可能因耳道硬化附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致，但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。

（四）关节过度松弛，尤其是腕及踝关节，这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍，还可以有膝外翻平足，有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

（五）肌肉薄弱。

（六）头面部畸形，严重的颅骨发育不良者在出生时，头颅有皮囊感。以后头颅宽阔顶骨及枕骨突出两颞球状膨出，额骨前突双耳被推向下方脸，成倒三角形；有的患者还会伴脑积水。

（七）牙齿发育不良，牙质不能很好的，发育乳齿及恒齿均可受累，齿呈黄色或蓝灰色易龋及早期脱落。

（八）侏儒，这是由于发育较正常稍短，加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。

（九）皮肤疤痕宽度增加，这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。

（责编：吴敏 ）