如果出现疑似进行性肌营养不良,我们应该做哪些检查呢?目前来说,可以有以下7项检查可以做:血清酶测定、尿检查、肌电图、肌活检、心电图、CT和MRI检查,这些检查都能有助于医生和患者确诊是否为进行性肌营养不良。
血清酶测定
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高,在活动性肌病中,尤其是假肥大型肌营养不良病人中,可显著升高达1000至数千单位。
2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右。
4、其它酶:如醛缩酶(ALD),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感。
尿检查
尿肌酸排出增多,肌酐减少。
肌电图
具有肌原性损害肌电图特征。
肌活检
可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。
可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。
心电图
假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
CT和MRI检查
CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的“蚕蚀现象”。