骨囊肿的确切病因不明，学说很多，Mirra推测可能是在胚胎时期少许具有分泌功能的滑膜细胞陷入骨内，结果引起滑液聚集而形成骨囊肿。骨囊肿在其发展过程中很少出现症状，大部分病人是由于外伤造成病理性骨折后产生局部肿痛、肿胀、压痛、不能活动等骨折表现而发现。少数病例表现为局部包块或骨增粗，关节活动多正常，肌肉可轻度萎缩。发生在下肢的患者，偶有跛行。
长骨囊肿呈圆形或卵圆形，长轴与骨的长轴一致，多为中心性生长，也可以偏于一侧，单囊或多囊，边缘光滑，内容物为黄色透明或黄绿色液体，囊壁为光滑的白色或灰白色的纤维薄膜，镜下囊肿的骨壁与正常骨组织相同。多次骨折者由于囊内血液进入而可以呈血性。由于囊肿的侵蚀，骨皮质菲薄、膨胀，极易发生病理骨折，病理骨折后局部有不同程度的骨膜反应。骨折后囊内液体流出，骨折片可内陷，在影像学上称为骨折片陷落征，为其较为典型的表现。骨囊肿可伴有钙质样高密度硬化边缘和伸入囊腔的骨嵴，有无硬化边是其和骨巨细胞瘤的重要鉴别点。MR扫描T1WI病灶为中低信号，T2为均匀的高信号。
动脉瘤样骨囊肿（aneurysmalbonecyst）有称良性骨动脉瘤，病因不清，好发于10-30岁，男女发病率相似。60%-75%发生于股骨上端、椎体和附件，主要表现为局部肿痛，靠近关节时出现运动障碍，侵犯胸腰椎可以出现疼痛和下肢萎缩，大小便失禁甚至截瘫。
一般认为由于静脉血栓形成或动静脉交通而使局部血流动力学发生改变而导致静脉压力持续增高，血管床扩张，受累的骨质被吸收伴继发性修复。在病理学上，病变边缘由囊状骨壳构成，内为海绵状血池、肉芽组织及纤维结缔组织。海绵状血池大小不等，相互沟通，内充暗红色不凝固血液。肉芽组织呈铁锈色，内有含铁血黄素沉着，并含有成纤维细胞、吞噬含铁血黄素的组织细胞及多核巨细胞。纤维结缔组织混杂存在于血池的内层或之间，多为灰白色，可有纤维化骨形成的新生骨小梁。
X线长骨骨端或椎体及附件出现高度膨胀的囊状破坏区，外缘有完整或断续的菲薄骨壳，尤其囊肿内见到皂泡样骨性密度间隔时，应首先考虑动脉瘤样骨囊肿。CT扫描病变内部密度较为复杂多样，包括软组织密度结构、液性密度囊腔和斑片状条带状骨化影，以软组织密度区伴圆形、卵圆形液体密度囊腔最为多见。液性密度囊腔内可以见液液平面，密度上低下高，为其典型的表现。增强扫描病变的实质部分明显强化，CT值增加30-40Hu，而囊性部分无增强。MR显示病变内部的成分尤其在显示液体平面方面很有优势
骨的肿瘤样病变种类很多，诊断起来往往感到吃力，例如经常碰到的囊性病变就可以有多种可能，有很多病例在术前给出正确的诊断是很困难的，毕竟影象学不同于病理学，在这种情况下，正确的给病变归类和定位，确定良恶性和病变的累及范围成为临床医生最关心的问题。对于一名综合性医院的影象学医生来说应该掌握常见的骨病变的一般情况和典型、特征性的表现，争取能给出正确地或接近的诊断。
骨囊肿的治疗措施是什么？
1、对未发生病理骨折者，将囊肿纤维包膜彻底搔刮清除，并同时做碎片植骨，填满空腔，术后根据需要予以固定。
2、对已发生病理骨折者，按骨折处理方法可治愈。
3、在10岁以内，病损部位紧靠骨前板的所谓活跃型病例，术后可复发，可再手术清除植骨痊愈。