肿瘤的诊断以病史和查体为最基本、最重要的诊断手段，通过医生进行全面、系统的病史询问，详尽细致的查体，必要的体验检查及其他特殊检查，然后进行综合分析。在不影响肿瘤的发展和对病人不引起危害的情况下，还需进行病理诊断。
影像学检查
随着医疗诊断技术的发展，诊断仪器更新，各种影像学检查对肿瘤的诊断起着重要作用。包括X线透视、摄片、造影、断层扫描，超声波检查，放射性核素扫描以及选择性血管造影等等，都可为肿瘤提供确切的定位诊断。
X线检查 可确定肿瘤的位置、形状、大小等，并有助于判断肿瘤性质。使用范围广泛，但在肿瘤体积很小时，其准确率可能降低。检查方法有三种：①普通X线透视和摄片：常用于肺肿瘤、骨肿瘤，邻近肺部和侵及骨组织的其他肿瘤。②造影检查：适用于肿瘤与正常组织的X线对比差的部位，如消化道肿瘤可用钡餐或钡灌肠，可显示肿瘤所在范围钡剂充盈缺损、粘膜破坏；管腔狭窄、管壁破坏等，需要时可用发泡剂或注气作对比，或用山莨菪硷等使平滑肌弛缓（低张），以提高影像清晰度。其他器官的造影大多用碘制剂（泛影葡胺、康瑞液、磺苯指等），以静脉注射、口服、经内窥镜插管或选择性血管插管等方法造影，可显示肾、颅内、胆、肝、胰等的肿瘤。气体也可单独作为造影剂，如气脑造影，腹膜后充气造影等诊断脑、腹膜后的肾、肾上腺肿瘤。③特殊造影：断层摄影和荧光摄影（间接摄影）用于胸部肿瘤；硒静电X线和钼靶X线球管的摄影用于乳腺肿瘤。电子计算机断层扫描（CT），对深部肿瘤特别是颅内肿瘤与腹腔内实质脏器肿瘤的早期发现及定位很有意义。磁共振（MRI）显像具有对人体无害、无电离辐射，可多方向断层摄影，图象分辨率高等优点。数字减影摄像（DSA）对肿瘤的定位及肿瘤的血供等有价值。以上特殊影像技术应用临床以来，不仅对肝、脑、肺、肾肿瘤有诊断价值，而且对肿瘤在治疗中的疗效观察和随访有效用。
超声波检查 利用肿瘤组织与正常组织或其他病变组织对声抗阻和衰减率的不同，以取得不同的超声反射波型来进行诊断。方法简便而无痛苦。常用于肝、肾、脑、子宫和卵巢等肿瘤的诊断和定位，对鉴别囊性或实性肿块有价值。不可以测定胸水、腹水，并间接测定脑中线移位情况。目前常用的灰阶超声波检查更为准确，如对肝内直径在1.0cm以上的占位病变，不但容易发现肝实质异常改变，而且可看到肝静脉、门静脉和肝外胆道的走向，扭曲，挤压，变形等，有利于早期诊断和定位。超声多普勒（Doppler）法可精确了解肿瘤的血供情况。
放射性核素扫描 通过口服或注射某些能特定积聚于某些脏器或肿瘤的放射性核素，然后用一定的仪器（闪烁扫描机和γ射线照相机等）在体外追踪其分布情况的方法，已成为检查肿瘤的重要方法。常用的放射性核素有131碘、198金、99m锝、67镓、87锶、197汞、111铟等10余种，可根据检查的器官组织选择。有的放射性核素分布于正常组织，肿瘤在扫描图上显示放射性稀疏或“冷区”（ 囊肿等也显示冷区）；有的放射性核素分布于肿瘤细胞组织内多于正常组织，肿瘤在扫描图上显示放射密集区。临床上甲状腺肿瘤、肝肿瘤、骨肿瘤、脑肿瘤等常用放射性核素检查。
