做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。
因为这类出生缺陷如果不能筛查出来，将来孩子甚至生活不能自理，会给家庭带来沉重的负担。
不是所有孕妇都要做羊水穿刺。一般来说，年龄在35岁以上的高龄产妇建议做羊水穿刺，因为35岁以上的孕妇生下愚型儿的比例比35岁以下孕妇要高3到5倍。不过对这类人群来说，羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康，医生建议最好做羊水穿刺。而年龄虽然在35岁以下，但在做唐氏儿筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。
另外，曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇为了下一代的健康，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿也可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做，以免将来后悔莫及。
羊水穿刺在孕中期做
羊水穿刺通常在孕中期进行，太早羊水不够多，抽取标本困难，容易伤及胎儿；太晚胎儿已发育成形，如此时发现异常，不适于继续怀孕。需施行终止怀孕手术时，会使操作困难，也增加母体的危险性。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带。用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿。抽取20毫升羊水，只占羊水总量的十二分之一到二十分之一，不会引起子宫腔骤然变小而流产。而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片染色，作胎儿染色体核型分析染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代 谢病诊断、测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
羊水穿刺的风险有多少
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，开始产生羊水，妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36～38周时为1000—1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。
通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在B超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
16～20周是羊水穿刺最佳时间
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。