胎儿在出生前一直生活在羊水中，胎儿的上代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中，检查羊水的理化性质以及羊水中的脱屑细胞，可以直接地反胎儿的生理及病理状态。羊水穿刺检查一般在妊娠16-20周之间进行，因为此时羊水量相对较多（约为200-400毫升），不仅易于抽取，不至于赞成胎儿损伤，而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高，便于进一步深入检查。若穿刺时间过早，因羊水量少，会对胎儿造成不良影响。过迟则细胞的存活率低，不利于深入分析检查。
染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。
X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。
先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0。8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。
先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。
那么，哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢？
孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。
生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
有X连锁遗传病家庭史的孕妇
近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇
有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。
可以提供胎儿健康情况依据
羊水穿刺对于判定婴儿是不是健康是十分重要的，在进行穿刺的时候只需要借助简单的一起，但是需要注意的是在这个的穿刺过程之中一定要保证是在无菌的环境下面进行的，包括在进行羊水化验的时候。一般在女性怀孕之后的15周或者是16周的时间可以进行穿刺的。所以孕妇需要自己把握好时间，如果太早进行穿刺孕妇并没有那么多的羊水作为标本，所以比较容易就会伤到自己的宝宝如果在比较晚的时间我们的胎儿发育已经完成了，如果这个时候通过手术的方法了解自己的胎儿已经出现问题，需要进行终止怀孕的手术，手术的操作比较困难，同时也会有一定危险。在手术之后的三天孕妇需要多休息，如果有出血或者是高烧的现象产生我们就需要马上到医院就医。想要知道自己的羊水检查结果一般是需要两个星期的时间，准妈妈一定要注意时间。
羊水穿刺可以检查出什么
通常情况下医生都会孕妇在怀孕中期阶段做羊水穿刺的产检，以此来保证胎儿是否健康生长。但对于羊水穿刺的作用，大部分孕妇其实了解的不多，这种产检的主要目的有以下几种：
1。性别鉴定
在怀孕期间，可以说大部分准爸妈最关心的问题还是胎儿的性别，除了是好奇心驱使之外，也有部分了解的必要。在按照我国传统的观念，认为肚圆是女肚尖的话是儿，专家提醒这种方法是十分缺乏科学依据的。最好的方法就是利用科学的方法进行检测，比如羊水穿刺。对胎儿性别的检测有着一定的必要性，早知道胎儿的性别准父母可在心理上有所准备，同时对婴儿的衣物用具也可做一适当的安排。
羊水穿刺主要是经由羊水内染色体判断胎儿的性别，医生多半会通过羊水内所含内分泌物对胎儿的性别进行测定并且加以确定。而且这种方法通常操作十分简单，并且准确性很高。
2。畸形测定
在怀孕期间进行羊水穿刺，还具有检测胎儿是否存在有先天不足的情况，一旦胎儿有畸形的情况就可以马上通过这种产检方法被发现。胎儿畸形的形成有很多原因，一种是内在的也就是遗传因子问题，还有一种是外在的，比如像孕妇在怀孕期间盲目服用药物，比如像沙利窦卖度、阿司匹林等，这些药物都有可能会导致胎儿出现短肢畸形等。
除了药物作用之外，还有像滤过性病毒之传染以及放射线照射危害等，这些都是容易导致胎儿畸形的主要原因，这些都可以通过羊水穿刺尽早的发现。
3。亲子鉴定
近年来我国dna检测技术正逐渐迈向成熟，就算是怀孕期间也能给肚中的胎儿进行dna的检验。方法很简单，专业人员会采取抽取胎儿羊水的方式，以此来做亲子鉴定。这种方法叫做“孕妇亲子鉴定”，同时也称之为怀孕期亲子鉴定、胎儿亲子鉴定，主要是利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲。当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时，羊水穿刺可以帮助你寻找真正的父亲。
鉴定的时候会从孕妇的羊水中提取胎儿dna细胞，然后通过鉴定胎儿的dna（脱氧核糖核酸）来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。