胎儿是否患有食管裂孔疝，以往主要依赖产后消化道X线造影诊断，产前超声诊断困难。近日，广东省妇幼保健院番禺分院成功通过产前超声诊断出一例胎儿食管裂孔疝，并在生后利用胸腔超声进行术前精确评估，使患儿顺利完成修补手术。据了解，此病例属国内首例。

朱小姐停经39周时到医院产检，进行产前超声诊断提示胎儿食管裂孔疝。胎儿出生后，医院超声诊断科利用新生儿胸腔超声检查，精确评估疝口大小及疝入物大小，患儿顺利接受食道裂孔疝修补手术。

食管裂孔疝是指胃和（或）腹腔内脏器通过膈食管裂孔进入胸腔内，多依赖产后消化道X线造影诊断，产前超声诊断困难。此病的产前超声诊断报道，国外仅见4例，而国内尚未见有。此外，目前食管裂孔疝患儿的术前评估主要依靠消化道X线造影检查，但消化道X线造影检查有辐射且难以精确评估疝口及疝入物的大小。“精确医学”是未来医学发展的方向，而精确诊断是精确医学的前提。医院超声诊断科通过对患儿进行术前胸腔超声检查，准确评估了疝口及疝入物的大小，指导临床术前制定手术计划。

为了尽早发现胎儿食管裂孔疝，专家建议孕妇22-26周常规进行三维/四维III级产前超声检查。常规超声检查发现胎儿胃泡位置、大小及形态异常时建议转诊至有产前诊断资格的医疗机构进行产前超声检查以明确诊断。

患食管裂孔疝的胎儿出生后容易发生反流性食管炎、吸入性呼吸道感染、上消化道出血及溃疡穿孔破入胸膜腔、心包等并发症，因此早期诊断及手术治疗至关重要。

产前超声显示胎儿后纵膈、主动脉与下腔静脉之间见一混合性回声。

（责编：邓莹莹 通讯员：林惠芳）

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