出生16天的男孩,双前臂屈曲畸形。后经检查诊断为先天性桡骨缺如。(此类病例建议采用X光影像检查,可较快查出病因)

先天性桡骨缺如也称club hand。由Petit1733年首次报告,畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。发生率约10万分之一。大约一半病人双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍,男女之比为1:5:1。
并发症
本症常与其它先天性畸形并存,如:脑积水、兔唇、腭裂、肋骨畸形、肺发育不全或萎缩、疝气、脊柱侧凸或后凸、半椎体、肛门闭锁、马蹄足、Fanconi 综合征合并严重贫血等。
预防
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如,还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如,以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
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