6岁男孩，因“脐部向外凸出，不能回纳”入院检查。检查中得知患儿头大，面容丑陋，鼻翼宽，张嘴，舌头厚，牙齿少，身材矮小，行走不稳，既往有腹股沟斜疝。并且以前因出生时有脑积水，做过手术，腹部的引流管是手术时放置的。后经医院检查诊断为粘多糖病。（此类病例建议采用X光影像检查，可较快查出病因）
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