颅底凹陷症的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，少数可继发于其他疾病，如佝偻病、骨软化病、成骨不全、类风湿性关节炎等。 影像诊断不难，X光侧位片测量钱伯林氏线（头颅侧位片上由硬腭后缘向枕大孔后上缘作一连线，即为钱氏线正常人齿状突在此线的3mm以下）异常即可做出诊断。
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