泌尿生殖系统疾病与性功能关系密切，阴茎的先天性异常发病率虽然较低，但常影响患儿将来的生育能力和性功能，故应在儿童期前尽早发现和治疗。阴茎先天性异常有下列几种。
男性生殖器畸形的类型 形形色色的阴茎畸形
阴茎发育不良 这种先天异常极为少见，文献中至今只报道了36例。此病可伴发其他泌尿生殖器官的异常和肠道下部异常。阴茎发育不良是由于外生殖器胚胎发育中的障碍所造成的，目前尚无满意的药物或手术治疗能使其阴茎具备完善的功能。因此，应果断地将性别确定为女性，并用手术切除患儿的睾丸，做人工阴道成形术，于青春期开始应用雌激素治疗，以促进形成女性心理和习惯，以及第二性征发育。
阴囊后阴茎 其表现开始时和阴茎发育不良十分相似，文献中已经报道了15例这种病人。作者曾在一例第13号环状染色体患儿身上见过这种畸形，患儿的尿道开口于直肠内，伴有智力低下和其他多种畸形。患者也可伴有尿道异常。有的患儿真正的阴茎并不存在，实际上仅有一些勃起组织，被阴囊后的异位阴囊皮肤所覆盖。有的患儿的阴茎在解剖上可能是正常的，但其位置却是异常的，这也可能反映了不同程度的胚胎发育障碍。对部分仅是位置异常的患儿，可应用外科手术将阴茎复位于阴囊前部。
双阴茎 也是一种少见的异常，估计每出生550万人中仅出现1例双阴茎患儿。威尔逊在1973年的一篇文献综述中，引证了108例此种病人。北京儿童医院外科1956～1970年住院患儿总数43913人，有先天性泌尿生殖系畸形858例，其中双阴茎畸形仅1例。典型的患者仅有一个阴茎有功能，并有尿道，因此只有在弄清尿道开口以后，才可做适当的外科手术矫治。
尿道下裂 这种先天异常较常见，大约每125～350个男婴中出现1例。值得庆幸的是，大多数情况下，异常是较轻的，仅有少数可能伴有阴茎腹侧弯曲、阴茎扭转或位置偏斜。其原因与胎儿睾丸的雄激素分泌延迟出现或分泌不足，靶器官对雄激素作用不敏感，以及胎儿性发育过程中应用了黄体酮类药物或雌激素等有关。目前有证据表明，严重尿道下裂病人体内的睾丸酮相对缺乏并可持续到成年期。如果对中度或重度尿道下裂不予治疗的话，则病人的性功能和性行为均可受到影响。由于心理和身体两方面的原因，病人在生活中可能会出现一些实际问题。如有的患儿需要蹲着解小便，并因此引起同学的嘲笑，使其自尊心和男子性格的形成受到影响。此外，由于阴茎发育不良、痛性勃起、睾丸酮缺乏、阴茎弯曲等，部分病人的性功能可能会受到一定的损害。
尿道上裂 较为罕见，约每3万名男性中可发现一例。特征是尿道上壁缺如，即尿道开放于阴茎的背侧表面，可以单纯发生，也可以并发其他畸形。轻者仅在阴茎头部分裂呈沟状，阴茎较短，阴茎头扁平，包皮在背侧分离，为阴茎头型。若沟状尿道自阴茎背侧根部至阴茎顶端，则为阴茎型。严重者可同时有耻骨分离，膀胱括约肌异常，出现尿失禁，常发生性交困难或根本无法性交，因而丧失生殖功能。手术治疗最好在3岁左右进行，如果需要同时纠正尿失禁、尿道位置异常及影响性交的阴茎弯曲，则手术较复杂。一般而言，除了单纯尿道上裂外，在手术后性功能完全恢复正常是不大可能的。若患儿是独生子，在手术治疗无效或严重畸形影响生育者，可按有关规定和程序申请照顾生育第二胎。
对于男科生殖畸形的误区：
误区一：婴幼儿包茎会自然痊愈。大多数婴幼儿3-4岁时由于生殖器官发育及生殖器官的勃起，包皮可以自然翻转。但是有-部分儿童包皮口非常狭窄，甚至到青春期仍无法自然翻转。
误区二：隐睾等待自然下降，手术治疗犹豫不决。隐睾就是指睾丸出生时并未下降入阴囊内。如不及时治疗，会导致睾丸萎缩影响生育，还易发生损伤、扭转，隐睾发生睾丸肿瘤的概率较正常睾丸大大增加。隐睾患者可以观察10个月，如果仍然没有下降到阴囊，采用内分泌治疗可能有效。但是1岁后的隐睾必须采取手术治疗，隐睾手术的最佳时期是两岁以内，主要有睾丸固定术等。
误区三：尿道下裂可以等待至青春期才开始手术。尿道下裂患儿不能站立排尿，严重影响了他们的心理健康，需手术整形，否则会影响排尿和以后的生殖器官正常发育，成年后还会导致不育。
男性生殖器畸形应该如何治疗？
目前认为，只要条件许可，对尿道下裂和阴茎弯曲应尽量争取一次手术完成修复。目的是纠正阴茎的腹侧弯曲，以恢复尿道口的正常位置。对于有尿道下裂的新生儿，不应做包皮环切术，因为其包皮组织在外科再造手术中仍可加以利用。对于手术时间，一般认为2～4岁较适宜。应争取在学龄前即能纠正先天缺陷，可以减少手术引起的心理创伤。不过，由于婴儿的阴茎很小，故在操作上存在一定的难度。外科手术可成功地使70%～80%的病人的阴茎弯曲得以纠正，并恢复正常的勃起功能和排尿。需要注意的是，阴茎头型尿道下裂通常并不需要手术治疗。一项长期研究资料表明，手术后其青春期发育、性生活开始的年龄和性功能均与正常人群几乎无差别。由于技术上的进步，除最严重的病人外，大多数人均可恢复性功能。严重阴茎型、阴茎-阴囊交界型、会阴型尿道下裂，在新生儿时易被误诊为两性畸形或女性，若手术治疗未获得满意效果，容易影响今后的生育力，若为独生子，可按规定申请照顾生育第二胎。
对隐匿阴茎的治疗及手术年龄有很大争论。如能上翻包皮暴露阴茎头，可不必手术，隐匿阴茎随年龄增长逐渐好转。手术目的是扩大包皮口，暴露阴茎头。应注意不要做简单的包皮环切术。手术方法：①沿包皮口环形切开包皮外板，沿2、6、10三点方向切开外板约1.5cm;②沿4、8、12三点纵向切开包皮内板1.5cm，外翻包皮，能顺利暴露阴茎头；③将包皮内、外板呈嵌插皮瓣状缝合。该术式要点：分别错开纵向切开包皮内、外板，呈嵌插皮瓣状缝合切口，手术扩大了包皮口。
另一种手术方法：尽量外翻包皮，在10点及2点处纵向切开狭窄环，使包皮能外翻，露出阴茎头。距冠状沟0.8～1.0cm环形切开内板，修整缝合包皮。
由于前述隐匿阴茎的特点是外板少、内板多，阴茎背侧皮肤短，腹侧皮肤长，所以有时须将腹侧带蒂包皮瓣转向背侧修复缺损的皮肤。
