由于食管裂孔疝相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难。对于有胃食管反流症状、年龄较大、肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，确诊需要借助一些器械检查： 1） X线检查：仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝（特别是轻度者），一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位，如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。 2） 内镜检查：内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X线检查互补协助诊断。 3） 食管测压检查：食管裂孔疝时，食管测压可有异常图形，从而协助诊断。

食管裂孔疝可分为四型。一型为滑动型食管裂孔疝，胃食管的连接处转移到了膈肌的上部，胃部状态正常。二型为食管旁疝，胃食管的连接处保持在正常的解剖位置，部分胃通过膈肌裂孔、食管旁疝入胸腔内。三型是一型和二型的混合型，胃食管连接处和胃体均在膈肌。四型则是除了胃以外还有腹腔内的其他脏器进入到胸腔。

食管裂孔疝通常是指腹腔内的脏器经过膈食管裂孔进入胸腔所引起的疾病。可能是由于腹内压力增高引起的，比如身体过度肥胖或者是剧烈的咳嗽，如果食管缩短或者是食管裂孔扩大都有可能会引起食管裂孔疝。食管裂孔疝可能会引起胃部有烧灼感以及反酸水，而且还会引起吞咽困难。