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儿子撒尿向下不向前 原来是先天畸形

家庭医生在线 申言 2013/1/7 18:06:33

  阿桃30岁时盼星星盼月亮终于盼来了自己的宝宝——一个胖儿子。因为结婚5年才生育,所以给儿子取乳名“盼盼”。

  随着孩子慢慢长大,阿桃渐渐发现儿子的外生殖器跟同龄的小男孩不一样了,既小又软,撒尿不是向前而是向下,这是怎么回事呢?她自己抱着儿子到市里最大的一所医院去看生殖医学专家门诊。

  医生仔细检查了小盼盼的外生殖器,发现他的阴茎特别短小,不足2厘米,而包皮松弛冗长,在下面可见一个小尿道口。右侧睾丸如蚕豆大小,左侧阴囊中则无睾丸。医生让阿桃把盼盼放到诊断床上,沿着左侧腹股沟寻找睾丸,隐隐约约可摸到一个蚕豆大小的结节。可爱的孩子在诊断床上手舞足蹈地玩耍,而她的母亲却焦虑万分地等待结论。

  专家检查结束后告诉阿桃,初步诊断为男性假两性畸形,必须赶紧治疗。

  阿桃忐忑不安地问医生:“什么是男性假两性畸形?它是如何形成的呢?有什么方法治疗吗?”

  医生给阿桃做了耐心细致的解释。

  男性假两性畸形是指患儿体内性腺为睾丸,而外生殖器官似女性,阴茎极小,生精功能异常,一般缺乏生育力。若不及时治疗,到了青春期乳房就会发育丰满,但乳头小、乳晕较苍白,阴毛、腋毛缺失,因此称为“男性女性化”或“假女人”。有的患者睾丸未下降而停留于腹腔,也有的人下降不完全,位于腹股沟或阴唇部位,其生精功能与雄激素分泌功能都会受到严重影响,导致外生殖器官呈女性型或男女混合型或非典型男性型。

  此病成因复杂,简单来说,是由于胎儿内分泌异常造成的先天性畸形。根据表现,男性假两性畸形大致分为三种。

  1.外生殖器官完全女性型,此为重型,也称“睾丸女性化综合征”,是完全型激素不敏感综合征的表型。表现为青春期乳房发育挺拔,乳晕苍白、乳头较小,阴毛、腋毛缺失,阴道短浅为盲端,无子宫。

  2.外生殖器官模棱两可型,此为中型,也称为不完全型雄激素不敏感综合征型。外阴多有两性畸形,阴蒂肥大或者阴茎短小,阴唇部分融合,阴道极短或仅有凹陷或盲端。青春期可出现阴毛与腋毛。

  3.外生殖器官基本男性型,50%为隐睾症,第二性征为男性,此为轻型。部分患者的内生殖器官可能有幼稚子宫、输卵管,故有人称之为“有子宫的男人”。

  至于小盼盼的病情,可能介于中型与轻型之间,尚需进一步的化验及仪器检查才能确诊。比如进行染色体检查,尿生殖窦造影和性腺活检。因为性别畸形患者在确定性别时需以染色体的检查结果作主要参考,性腺活检的结果则是确定性别的最终依据。还有,行B超检查,看有无子宫等女性内生殖器官,另一方面还可以进行血中内分泌激素测定,综合各项检查结果做出明确诊断。

  “怎么治疗呢?”这是阿桃最关心的问题。

  男性假两性畸形的治疗原则是根据外生殖器官的偏向(偏向男性还是女性)来做生殖器官矫正手术。治疗的最佳时期为2~3岁,小盼盼正好在此年龄范围,而且病情不严重,保留男性特征且治愈的希望是很大的。

  阿桃听了医生的讲解后心情平静了许多。她请求专家为她儿子设计一个最佳治疗方案。

  三个月后,盼盼做了矫形手术,左侧隐睾被固定到了阴囊中,阴茎包皮修整一切顺利。

  半年后,在专科医生的精心治疗下,盼盼的外生殖器官的大小基本上与同龄孩子的一致了。

  医生对阿桃说:“现在父母主要关心孩子长多高、多重,或进行专长培养,这些固然重要,但密切注意孩子生殖器官发育也是非常重要的。倘若错过了最佳的治疗时间,恐怕华佗再世也无能为力了。”

(责编:方徽雯 )

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相关问答
Q:男性假两性畸形怎么诊断

男性假两性畸形诊断,1.副中肾管发育不全综合征即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46,XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。2.真两性畸形 染色体核型为46,XX或46,XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。3.Klinefelter综合征 即先天性睾丸发育不全,染色体核型为47,XXY可以鉴别。

Q:男性假两性畸形怎么回事

男性假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性,即性腺性别与遗传性别一致,而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础,假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 男假两性畸形的基本特点是核型为46,XY,如果能发现性腺,肯定是睾丸,但外阴男性化不全,模棱两可,或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂,男假两性畸形有许多种类型。

Q:男性假两性畸形怎么诊断

男性假两性畸形诊断,
1.副中肾管发育不全综合征即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46,XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和腋毛发育、内生殖器为女性、血清雌激素浓度正常。
2.真两性畸形染色体核型为46,XX或46,XY或嵌合型、双侧性腺为睾丸/卵巢/卵睾、两性内外生殖器发育、外阴畸形、表型为女性或男性或畸形。
3.Klinefelter综合征即先天性睾丸发育不全,染色体核型为47,XXY可以鉴别。

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