14岁男孩,因外伤就诊,经检查发现平素未见明显异常。(下图为医院检查图)
![脑颜面血管综合征](http://img.familydoctor.com.cn/cms/20140616/201406161149295817.jpg)
![脑颜面血管综合征](http://img.familydoctor.com.cn/cms/20140616/201406161149295817.jpg)
脑颜面血管综合征又称Sturge-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形,三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩,神经节细胞减少、变性,神经胶质增生,并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶,典型者颅内病变为单侧,而且与面部病变同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症。
临床表现
癫痫、智力低下、轻偏瘫。偏盲及颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。
CT表现
①钙化灶常见,多为单侧性,始于枕叶,逐渐向前发展,居脑表浅部位,沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。
②脑皮质萎缩典型,尤以右枕叶萎缩明显,亦可累及整个大脑半球,脑沟增宽,但脑室不扩大。
③患侧颅骨增厚,头颅不对称。
④软脑膜血管畸形,增强扫描可强化。
⑤ 75%病例同侧脉络丛增大,且显著强化。