阿英夫妇结婚多年，年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖，真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈，也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面，发胖的脸上表情痴呆，经医院诊断为终身痴呆先天愚型症遗传病医生告诫他们，若再生第二胎，其重复危险率更高，必须做产前诊断，防止再生这样的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断，经胎儿染色体分析，确诊也是先天愚型症，劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳，连续两胎得了遗传病，太不幸了！去年初阿英又怀孕，经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱，聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢？这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。
遗传病现有4000多种，分为染色体病与基因病两大类；目前还没有根治的办法，只能采取产前诊断的预防措施，避免患此类疾病的胎儿出生。所谓"产前诊断"，就是在孕妇怀孕5个月内检测羊水细胞遗传信息的变化，对胎儿做出患病与否的判断（前面所述的先天愚型症，就是第21号染色体多一条所致），确诊后应施行人工流产，避免患儿出生。另一方面可分析这些细胞是否有遗传性酶缺陷。因半乳糖血症、粘多糖累积症、高胱氨酸尿症与白化病等，都是由于酶缺失而导致先天性代谢病的。因此，通过生化技术测定酶缺如就可以确定是患胎。现在产前诊断已能检出150种先天性代谢病了。近年来还应用DNA重组技术，从分子水平诊断患地中海贫血症、苯丙酮尿症、血友病、假肥大型肌营养不良综合征与自毁容症等的胎儿。测定羊水中的α甲胎蛋白与总胆碱酯酶的含量，可诊断无脑儿、脊椎裂与脑膜膨出等神经管缺陷。
那么，哪些人需要做产前诊断呢？根据孕妇的要求、家族史和以往生育情况，符合以下条件的孕妇应做产前诊断：
1．前次胎儿经染色体检查异常者，如先天性愚型症等。因为前胎是先天愚型症，再生机率为2．8％（群体机率1／1000），危险率大大提高。
2．前胎是多基因畸形，如无脑儿等，下一胎重复的危险率为5～10％。这些患儿虽然存活时间不长，但早期诊断处理对母亲的健康有好处。
3．35岁以上孕妇生育染色体异常新生儿的可能性，会随年龄增大而增高，如25～35岁为1／900～1000，35岁为1／365，40岁为1／109，45岁为1／32，其他遗传病也如此相应增加。
4．有习惯性流产、死产史或夫妇任何一方有染色体畸变携带者。
5．前胎或家系有基因病患者或携带者，胎儿的发病率会更高。如母亲正常，但带有血友病、自毁容症、假肥大型肌营养不良综合征等伴性隐性致病基因，则其所生的男孩有1／2机率患病。而带有苯丙酮尿症，地中海贫血症等常染色体隐性致病基因，其所有的后代将有1／4的机率患病。
6．接触放射线或化学诱变剂，以及妊娠中感染肝炎、腮腺炎、流感与风疹等病毒或服用大量抗生素都可能诱发胎儿先天性缺陷。
希望广大群众都懂得优生知识，有适应症者应自觉进行产前诊断。愿育龄夫妇都能生育一个活泼健康、聪明可爱的小宝宝。
家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238