近日江西省妇幼保健产前诊断中心又发现了一例罕见异常染色体核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，这是该院发现的第26例世界首报核型，对医学遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。
据了解，人类的遗传病病因很多与染色体异常有关，如一些不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等。这例异常染色体核型来源一名3岁半的男孩，其父母染色体正常，母亲在妊娠期间也没有接触有毒物质。男孩足月分娩，智力发育正常，但头较小，出生后逐渐出现运动协调差、生长发育迟缓。男孩父母因此带他到省妇幼保健院就诊。经该院专家检查、分析，这名男孩的染色体核型异常为偶发性突变。目前该染色体异常核型已正式录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
说起来染色体异常核型这种病例当年还是在我国出现首例报告的，2010年石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后，国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，为“世界首报人类染色体异常核型”。
专家称这一研究发现为人类染色体异常目录数据填补了一项空白，为医学遗传学的基础研究提供了新的理论依据，并将对临床产前诊断、优生优育工作，提高社会人口素质具有一定的医学应用价值和社会效益。当年的病患是一名中年妇女，她婚后8年间先后怀孕5胎，但是在妊娠3个月以内都会病因不明自然流产，对此进行染色体检查发现其46条染色体中少了两条正常的13号和16号增加了新的衍生染色体。
染色体异常情况并不鲜见。人体内的46条染色体均可能异变，此次申报的只是1号染色体与9号染色体平衡易位，为诸多染色体平衡异位情况中的一种。事实上，人体内的任何两条染色体之间都可能发生异位，诸如3号和4号染色体、6号和7号染色体等。目前来看不同染色体之间异位带来的结果并无太大区别，而且发生的概率并不低。同时她还向记者出示了她在数年前申报的一个核型的鉴定，中国医学遗传学国家重点实验室对核型为“46，xx，t(4;18)”的鉴定结果同样为“经鉴定查询国内、外已有资料未见报道。”