本文作者系广东省妇幼保健院产前诊断中心副主任医师 麦明琴
世界上有这样一群特别的孩子，他们都有一张国际脸---扁扁的鼻子，圆圆的脸——他们患有“唐氏综合征”。唐氏综合征通常也称为21-三体，也就是说唐氏综合征患儿有3条21号染色体。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，也是最常见的染色体疾病，发病率1/800～1/600。并不是说年轻、健康的孕妇就不会生出患唐氏综合症的宝宝，因为唐氏综合症具有一定的随机性和偶然性。所以，每位孕妇都要进行产检，以免造成遗憾。
【唐氏综合征的危害性】
唐氏综合征患儿主要有三大临床表现：1.智力低下；2.发育迟缓；3.多发畸形。唐氏综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显。具体症状和体征可分为以下几个方面：
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智力低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
3.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
4.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10~30倍。
5.指纹改变：通贯手，脚踇趾趾球区胫侧弓形纹和第5趾只有一条趾褶纹。
【唐宝宝造成的社会和家庭负担】
由于患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活基本不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾。据统计，每个唐氏患儿一生仅医药费支出就高达100万人民币，由此衍生出的社会问题也相当深入广泛，给社会和家庭造成的精神及经济负担也非常巨大。
【预防唐氏综合征】
唐氏综合征发生虽与年龄，坏境，药物等因素有关，但主要特点是具有一定的随机性和偶然性，任何年龄段的健康孕妇都有可能生育上述出生缺陷患儿。因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查，做到优生优育。
唐氏综合征筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中标志物的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心自2007年开始开展唐氏综合征筛查，迄今检测标本量已近80万例，有效避免了近3000例出生缺陷患儿的出生。
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