每年，我国1600万新生儿中大约有90万带有出生缺陷，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。9月12日，卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
儿童医院现状
一半畸形儿胎儿期就已发现
在南京市儿童医院新生儿外科，接诊的主要是腹部畸形类的患儿，专家介绍，该科一年收治800例左右新生儿，其中70%-80%是因出生缺陷前往就诊的，这类患儿有一半是在妈妈肚子里时就已发现有先天畸形，而且，该科收治的新生儿畸形在逐年增加。对此，专家表示，如今，家长对出生缺陷认识度的提高，避免了很多胎儿期发现有缺陷的孩子被放弃，所以，我们如今收治的先天性无肛门、神经系统畸形等严重畸形的患儿比以前多了。
专家表示，在他每周的专家门诊中，总能遇到一两位准妈妈，她们都是因腹中孩子有畸形前往咨询的，如今，越来越多的先天性畸形是可以通过手术治疗的，有的术后和正常孩子没两样，所以，当孕妇产检时得知孩子可能有畸形，只要没确定胎儿情况确实很严重，就不要轻易放弃。
另外，造成畸形儿高发的原因，除不可避免的遗传基因突变外，还和环境污染、病毒感染、生殖道感染、室内装修、频繁使用带有辐射的用品有一定的关系。
专家
为什么有的畸形胎儿查不出来
一位年轻的母亲说，她产前在某县城的医院做过一次B超检查，结果均显示正常，可是生下来时，小孩却是腹部开裂，让一家人很是吃惊。“为什么做了B超检查，却没有查出来呢?”
专家解释说，胎儿在母亲肚子里时位置是变化的，有的时候可能是头朝下，有的时候可能是跟母亲面对面，在这种情况下，腹部被挡住了，用B超检查不出来。B超检查的结果，也与超声医生的技术水平有关。专家建议，妊娠期间，每个准妈妈做3次超声波检查是必要的，因为目前B超还算是最及时和安全地发现问题的手段。在专业的医疗机构，60%的胎儿先天缺陷可以在第12周和第22周的超声波检测中辨认出来。
专家提醒
三级预防可减少出生缺陷的发生
专家提醒，预防先天性缺陷新生儿有三道防线，婚检便是第一道，第二道是孕检，第三道是新生儿疾病筛查。许主任提醒说：夫妇双方或家族中有遗传病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产、死胎死产不良病史、孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。这些人群一定要提高预防意识，更要严格按三级预防措施进行预防干预。
孕检非常有必要，而且医院都是根据每个孕妇不同的孕周来决定该做什么样的检查项目，侧重点在哪里，南京市妇幼保健院的早孕筛查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防线就是婚前检查，许主任说，这是三道防线中最易被忽略的一级预防，而充分的孕前准备是减少出生缺陷的基础。自从宣布取消强制婚检以后，自愿婚检率明显下降，导致有些地区孕妇流产率和胎儿畸形率有所上升，应该引起大家的足够重视。
知多D
A 七类儿童常见先天性畸形
专家介绍，先天性畸形在该院接诊的患儿中并不少见，主要有以下七大类。
1、先天性心脏病，这也是目前先天性畸形中发病率最高的。
2、运动系统畸形，如多指、脊柱侧弯、各种关节的畸形，这类畸形不对生命构成严重影响，但产前检查检出率较低。
3、神经系统畸形，如脑积水、脑膜膨出、脊膜膨出，孕妇通过磁共振检查可以确诊。
4、消化系统畸形，如食道闭锁、膈疝、十二指肠和小肠畸形、先天性巨结肠、无肛畸形等。
5、颅面畸形，如唇腭裂、小头、扁头等。
6、腹壁缺陷，这也可以通过产前检查发现。
7、泌尿系统畸形，隐睾、尿道下裂等。
B 何为出生缺陷
专家介绍，出生缺陷有一种通俗的叫法为“先天畸形”，但这种说法不全面。出生缺陷比较全面的定义应该是：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。