在正常情况下，脑脊液的大部分是由各个脑室、特别是侧脑室脉络丛所分泌，经脑室系统循环出第四脑室的正中孔和侧孔到小脑延髓池，而后返至基底池再上行至大脑半球的蛛网膜下腔，或由小脑延髓池下行至脊髓蛛网膜下腔，进而到达大脑半球的蛛网膜下腔。然后脑脊液由蛛网膜颗粒吸收，脊髓的蛛网膜绒毛也吸收一部分，估计前者为4/6，后者为l/5。
脑积水的发生机理可大致分为两大类，即脑脊液循环或吸收障碍和脑脊液分泌增加。后者非常少见，主要见于脑室内肿瘤，如脉络膜乳头状瘤。而由脑脊液循环或吸收障碍所引起的脑积水，其病变部位可发生在上述脑脊液循环和吸收通路中的任何部位，常见的部位有侧脑室与第三脑室交通的孟氏孔、中脑导水管、第四脑室出口、基底池和蛛网膜颗粒。如果阻塞发生在第四脑室出口以前（包括第四脑室出口），则称为阻塞性脑积水或非交通性脑积水；如果阻塞发生在第四脑室出口以后，则称为交通性脑积水。
脑积水的CT和MRI基本表现
CT和MRI已公认为诊断脑积水的可靠手段，它们均为非创伤性，较传统的脑室造影更为直观，并且能较好地明确脑积水的病因、分类和区别其他原因的脑室扩大。就CT和MRI比较，则MRI更为优越，它可进行高分辨力的冠状面、矢状面和横断面扫描，尤其是对后颅凹，由于矢状面扫描可更好地显示中脑导水管，又无颅骨伪影之虑。
如前所述，无论是交通性或阻塞性脑积水均与脑脊液的循环、吸收受阻有关。因此，在CT和MRI上均表现为病变部位以前的脑室和脑池扩张，如中脑导水管阻塞则造成两侧侧脑室和第三脑室的扩大；基底池的填塞则造成整个脑室系统的扩大。脑积水的脑室扩张以侧脑室的角部和第三脑室较为明显和典型，尤其是侧脑室的颞角和额角，在扩大的同时变钝、变圆，尤如一充气的气球，其扩张力由内向外，与脑萎缩所致脑室扩大不一样，后者为脑室周围组织萎缩，均为牵拉脑室壁而致扩张，故扩张之脑室基本维持原形状。第三脑室的扩大，首先殃及视隐窝和漏斗隐窝，矢状面MRI显示为上述隐窝的尖角变钝，然后呈球形扩大，最后为隐窝消失，整个第三脑室前下部变为圆钝，第三脑室的前后壁也分别向前后膨隆。侧脑室的枕角扩大出现较晚，但一旦出现对脑积水的诊断意义较大。
在大部分情况下，凭经验常可判断脑室是否扩大，但一些病例很不明确，需要用已建立的测量标准进行评估，在这方面有许多测量方法，但由于各种机器不同，方法各异，再加上不同年龄组的影响，其结果不尽一致，而且很不精确，到目前为止标准尚不统一。这里介绍一组横断面测量标准，正常人两侧侧脑室前角尖端之间的最大距离不得超过45mm，两侧尾状核内缘之间的距离为15mm，最大不超过25mm，第三脑室宽度为4mm，最大不超过6mm，第四脑室宽度为9mm。此外，还可以用两侧侧脑室前角间距与最大颅内横径之比来判断是否存在脑积水。正常人两者之比小于25%，脑萎缩者常达40%，但小于60%，阻塞性脑积水，此值常大于45%，可达55%以上。
在脑积水时，扩大的侧脑室旁脑白质内常可见到间质性水肿，在CT上表现为不规则的低密度，但由于CT分辨率和部分容积效应的关系，此征象有时可不明显。在MRI上则较为明显，表现为T1加权图像上呈低或等信号，T2加权图像上呈高信号，以T2加权图像显示最清楚。这种征象的发生机理现已清楚，即在脑积水时，脑室内压力升高，室管膜受压力的作用其细胞间联接受损，出现小裂隙，水分子通过这一裂隙进入侧脑室周围脑组织。正常情况下，侧脑室前角处室管膜较疏松，可有少量脑脊液漏出，造成轻微的上述MRI的信号改变，但多不明显。当脑积水时，这种信号改变非常明显，首先从侧脑室前角开始，随着脑室内压力升高和时间延长，逐渐累及侧脑室体部周围白质以及中线附近额、顶部白质，但一旦脑室内压力平衡或恢复正常，此征象则可减轻或消失。应该注意的是，这种室旁脑白质的CT和MRI改变并非脑积水所特有，在高血压、脑动脉硬化病人、部分脑萎缩病人中均可出现，但在这些情况中所见的室旁白质改变，其机理与脑积水不同，有些学者认为可能与脑室旁组织变性、胶质增生、细胞萎缩后间隙扩大等原因有关。按照发生的部位又分为阻塞性脑积水或非交通性脑积水和交通性脑积水。
先天性脑积水：高压力性脑积水病程多缓慢，早期症状较轻，营养和发育都可能正常。头围增大是其最重要的表现，头围增大常于产时或产后不久就出现；正常压力性脑积水。有时亦称"代偿性脑积水"，在婴幼儿中少见。有时可产生一些临床症状，例如，反应迟钝、智力减退、步态不稳或尿失禁等。其中智力改变最早出现。各种原因导致脑脊液在脑室系统内过多积聚，即形成脑积水。而先天性脑积水多见于新生儿及婴儿，故又称为婴儿脑积水，常伴有脑室系统扩大、颅内压增高及头围增大。通常所谓的脑积水系指婴儿脑积水。
临床表现
(一)高压力性脑积水 高压力性脑积水病程多缓慢，早期症状较轻，营养和发育都可能正常。头围增大是其最重要的表现，头围增大常于产时或产后不久就出现，有的出生时头围即明显大于正常。头围增大多在生后数周或数月开始。并呈进行性发展，头围增大与周身发育不成比例，而头围增大一般在出生后4～6个月才逐渐被患儿父母发现。
患儿由于颅内脑脊液增多而头重。致使病儿不能支持头的重量而头下垂。前囟门扩大。张力增高，有时后囟、侧囟亦扩大。病儿毛发稀疏、头皮静脉怒张，颅缝裂开，颅骨变薄，前额多向前突出。眶顶受压向下。眼球下推，以致巩膜外露，头颅增大使脸部相对变小，两眼球向下转，只见眼球下半部沉到下眼睑下方。呈落日征象，这是脑积水的重要体征之一。脑积水静止的第一个好转征象,也是两眼球下沉开始改善。
由于小儿颅缝未闭合，虽有颅内压逐渐增加，但随着颅缝的扩大，颅内压增高的症状可得到代偿，故头痛、呕吐等颅内高压表现仅在脑积水迅速发展者才出现。患儿可表现为精神不振、易激惹、抽风、眼颤、共济失调、四肢肌张力高或四肢轻瘫等。在重度脑积水中，视力多减退.甚至失明。眼底可见视神经继发性萎缩。晚期可见生长停顿，智力下降，锥体束征、痉挛性瘫痪、去脑强直、痴呆等。
有时患儿由于极度脑积水大脑半球皮层萎缩到相当严重的程度，但其精神功能却保持较好，呼吸、脉搏、吞咽活动等延髓功能几乎无障碍，视力、听力及运动也保持良好。
少数病儿在脑积水发展到一定时期可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压也不高，称为"静止性脑积水"。但自然停止的机会太少，大多数是症状逐渐加重，只不过是有急缓之差，最终往往是由于营养不良、全身衰竭及合并呼吸道感染等并发症而死亡。
先天性脑积水可合并身体其他部位的畸形，如脊柱裂、脊膜膨出及颅底凹陷症等。
(二)正常压力性脑积水 正常压力性脑积水。有时亦称"代偿性脑积水"，在婴幼儿中少见。有时可产生一些临床症状，例如，反应迟钝、智力减退、步态不稳或尿失禁等。其中智力改变最早出现。多在数周至数月之间进行性加重，最终发展为明显的痴呆。在其过程中病人的精神状态也有变化。走路不稳表现为步态缓慢、步幅变宽，但无小脑体征，有时出现腱反射亢进等。
一般认为痴呆、运动障碍、尿失禁为其三联症,有运动障碍者手术效果好。尿失禁仅见于晚期。以步态障碍为主者,手术效果比以痴呆为主者要好。
脑积水是指由于脑脊液的产生和吸收不平衡所致的脑室扩大。虽然脑萎缩亦可造成脑室扩大，但它与脑积水不同是由于脑实质的减少所引起，除脑室扩大外，还可伴有蛛网膜下腔扩大。