病史：28岁男性，发现左侧阴囊空虚1年，无腰痛、阴囊坠胀、疼痛等不适，曾多次彩超检查，均未发现左侧睾丸。查体：左侧腹股沟区及左侧阴囊内均未扪及睾丸。后诊断为先天性睾丸发育不良。
症状
先天性睾丸发育不良的患者体检可发现：病人身体多正常，面白无须，无喉节，皮肤细腻，两侧乳房多有增大，腋毛稀少，阴囊空虚，阴茎短小。
体患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍。病人在青春发育期间学习注意力和智力相对较差，很少有人能升至大专学历。此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识。若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。
治疗
患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯(cyclopentylproplonate ester)，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量(每3周250mg)。
对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮(testosterone undecanoate)又称安雄(andriol)，为睾酮的衍生物，有较强的雄激素作用和蛋白同化作用。油剂针剂每支250mg，每月注射1次，连续4个月。注射后通过淋巴系统缓慢吸收，血药浓度峰值时间为2天，药效可维持1个月。
口服剂型每粒40mg，易被胃肠道吸收，2.5～5h达高峰，10h后恢复原先水平。口服起始量为120～160mg/d，分3次服用，连续2～3周，然后改为维持量40～120mg/d。由于十一酸睾酮通过淋巴系统吸收，不经过肝脏，故对肝功能无影响。
自青少年期起辅以雄激素治疗，常可见其学习技能水平提高，与正常儿差距缩小，变得开朗，自信力增强，但停止治疗后有的又复后退。
能否结婚？
先天性睾丸发育不良病人的主要问题是，先天性睾丸发育不良导致不育的原因是睾丸不能产生精子和分泌足量的男性性激素，临床所表现出来的是婚后不能生育和不能过正常的夫妻生活，而此类病人本身及父母都有要求结婚和生育的愿望，结婚和生育成为病人及父母十分关心的问题。
遇到先天性睾丸发育不良导致不育的婚育办法是：婚前参加婚前保健体检，如确诊为先天性睾丸发育不良，应将实情告知女方，以得到女方认可后结婚，其生育问题可选择供体人工授精、领养孩子、不要孩子三种办法。其性功能可通过补充外源性雄激素改善，维持夫妻性生活。隐瞒病史病情结婚，绝大多数人会出现既花了钱，又离了婚还伤了情。
先天性睾丸发育不良的人，绝大多数有正常的劳动和创造财富的能力，生活不需要他人照顾，完全可以结婚和生育。
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