男，12岁，无任何不适症状，夏天游泳，其母亲发现膝部略有变形（不明显），其母亲曾于13岁发现此病，她口述，拍片表现和其儿子一样，做过手术，现在仍有钢板内固定物，随来体检，发现如图：
分析
双侧下肢对称发病，干骺端纵向的透亮条纹并向骨干延伸，呈圆形、条形、柱状密度减低区，部分病灶紧邻软骨板，与之无法分界。
诊断：多发性内生软骨瘤病，软骨柱是特征性表现。
多发性内生软骨瘤是一种发育障碍性疾病，是由于生长板的局部软骨细胞发育障碍，不能正常骨化而形成的，起源于生长软骨，随着软骨的不断骨化而移向骨干，在长骨多成条状密度减低区，即软骨柱，在短管状骨如掌指骨多形成圆形透区。
发病率并不太高，无遗传现象。与孤立性内生软骨瘤比较，它属于骨骼发育畸形，是骨的软骨发育不良，包括许多骨端所引起严重畸形。它比孤立性内生软骨瘤有更多的软骨细胞。至青春期以后，骨骼病损则较稳定。及至成年，畸形可达到严重状态，尤其是发生于手和足的骨骼上，它恶性变的可能性为50%。一般只出现于个别骨骼上，而不是所有的病损。除软骨瘤外，还可出现多发性血管瘤，并有静脉扩张和静脉石，称为Maffucci综合征。
关于多发性内生软骨瘤病，Ollier命名为软骨发育障碍，故有人称之为Ollier病[9]（Dyschondroplasia），但这名称一般限于波及身体一侧肢体的病例。“软骨发育障碍” 这一名称虽反映了软骨的发育缺陷，可是，它易与“遗传性畸形性软骨发育不良”相混淆，故仍以采用多发性内生软骨瘤病的名称为宜。除身体的发育不对称外，同时还可有脊柱侧凸和膝外翻。
临床表现
多发性内生软骨瘤病较少见，多见于男性。在儿童期就可有临床表现，甚至在2岁的儿童就可能表现出来。症状的出现根据病损的部位，以及波及范围而定。若发生病理性骨折，则疼痛是主要的症状。
上肢的症状主要有手指逐渐肿胀。前臂的病损可引起严重畸形，前臂呈弓状，手向尺侧倾斜，前臂旋转受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和挠骨的生长速度有差距，尺骨比挠骨短，因而后者发生弓形，挠骨头在肘部突出。
下肢的症状有足骨隆起，膝外翻，主要是由于股骨和胫骨生长障碍所引起。严重时，四肢都会有畸形。若两下肢的受患不等，则长度亦将不等，引起破行，及至青少年期，两下肢的长度相差可达10—25厘米。
骨髂外的临床表现Maffucci综合征是指内生软骨瘤病伴有血管瘤者。这是常见的骨骼外病变。血管瘤是较大的，直径达5厘米以上，质软，在皮肤浅层呈小叶状或结节状，并可向肌肉延伸。浅的血管瘤可使皮肤呈蓝色。这种血管瘤没有症状，也没有毛细血管搏动或杂音，但可伴有静脉扩张。它不但存在于皮下，同时还可见于内脏。许多血管瘤内可有静脉石，在X线照相上表现为小而圆的阴影。
