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肝豆状核变性 一个容易被误诊的疾病

家庭医生在线 刘晓 2012/8/19 9:28:48 举报/反馈

  2012年8月18日,由南方医院感染中心主办的《肝豆状核变性学术专题会》在广州花都举行,会议由该院感染内科侯金林主任和彭劼教授主持,邀请中南大学肝病研究所、湘雅二医院肝病中心主任杨旭教授以及广州、顺德等地7家医院的专家出席专题会,家庭医生在线作为独家支持媒体参与此次活动的报道。

肝豆状核变性,一个容易被误诊的疾病

肝豆状核变性学术专题会现场,图中左侧为南方医院彭劼教授

肝豆状核变性,一个容易被误诊的疾病

肝豆状核变性学术专题会现场,侯金林主任在做专题会介绍

  肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,由于发病少(25-30/100万),医生及患者对该病的认识不足,导致临床上出现很多肝豆状核变性的误诊误治。据中南大学杨旭教授称,我国肝豆状核变性的总体误诊率达到53%,也就是说有一半以上的肝豆状核变性患者会被误诊误治,这对患者健康是一个巨大的隐患。鉴于此,侯金林主任联合7家兄弟医院举办此次肝豆状核变性学术专题会,对提高医务工作者对肝豆状核变性的认识具有重要的意义。

  专题会上,侯金林主任对本次专题会的举办目的、重大意义等做了深入分析,他认为,现阶段检查出越来越多肝豆状核变性患者,这对肝豆状核变性的诊断、确诊和治疗有重要的警示和指导意义,对医务工作者提高疾病认识,增强辩证思维能力,提升业务水平和疾病的诊疗水平具有重大的教育意义。侯主任希望通过此次的专题会,让更多的临床医生认识和了解肝豆状核变性,同时也希望促进广东省乃至全国此领域医疗水平的整体上升。

  杨旭主任从1997年开始对肝豆状核变性进行学术研究,通过十多年的研究和临床观察,积累了丰富的专业知识和临床经验,在肝豆状核变性的诊断和治疗领域具有非常高的造诣。在专题会上杨旭主任做了《肝豆状核变性系列研究报告》,将自己的临床研究经验和研究结果展现给大家,希望通过自己的努力为肝豆状核变性的诊治带来新发展。

  另外,南方医院感染内科主任医师彭劼教授在专题会上解读肝豆状核变性诊疗指南,将自己对肝豆状核变性的认识以及对诊疗指南的理解传递给更多的临床医生,让他们能提高思想,提升意识,正确认识肝豆状核变性,为临床工作打好基础。

  南方医院感染内科陈金军副教授、孙剑副教授也在会上作了发言,从肝豆状核变性临床病例总结以及乙肝病毒感染及长期临床观察等方面作了报告,来自广州市第二人民医院、佛山市顺德区第一人民医院、广州市第八人民医院等兄弟医院的专家代表也纷纷发表自己的看法,现场讨论十分热烈,此次的肝豆状核变性学术专题会将是一个此领域的新起点,加深了感染学界医务人员确诊肝豆状核变性的认知。

   更多肝病专家文章:

1、杨旭:肝豆状核变性误诊误治严重 铜代谢指标诊断意义重大

2、彭劼:肝豆状核变性诊疗指南 “肝豆”患者需终生治疗

3、侯金林:肝豆状核变性需终生治疗 需建立长期随访和病人管理制度

4、陈金军:肝豆状核变性小孩及时治疗预后效果好

5、孙剑:丙肝治愈率可达85% 高危人群应早筛查早治疗

6、王鹏:干扰素治疗丙肝的副作用停药可消失

7、吴茂盛:肝豆状核变性可遗传 维持治疗女性可妊娠哺乳

(责编:刘晓 )

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相关问答
Q:肝豆状核变性的检查指标有哪些?

1、铜蓝蛋白水平特别低(<5mg/Dl,)是诊断肝豆状核变性的最有的证据,若稍低于正常水平,进一步的检查是有必要的,所以临床上铜蓝蛋白越低,诊断意义越大,不过铜蓝蛋白正常也不能完全排除肝豆状核变性。  2、尿铜正常值<50μg/24小时,发生肝豆状核变性时,尿铜值>100μg/24小时,如果超过40μg/24小时,则有可能患有肝豆状核变性,须做进一步检查。  3、肝铜正常值干重≤50μg/g,如果发生肝豆状核变性,肝铜干重≥250μg/g,肝铜是诊断肝豆状核变性的金标准。  4、角膜色素环(K-F环)是肝豆状核变性患者的重要体征,表现为角膜后弹层棕色环,发生于双眼或者单眼,神经型阳性率达到90%—95%,肝型阳性率达到50%—70%。  5、基因检测:肝豆状核变性属常染色体隐性遗传,如果发现基因变异为纯合或者复合杂合突变即可确诊,不管有无发生症状。

Q:肝豆状核变性的看病指南主要是什么呢?医生检查说我肝豆状核变性

你好;一般肝豆状核变性是一种慢性进行性疾病。如果得不到规律的治疗,建议多喝水,少食辛辣刺激食物,加强营养,密切观察,祝您健康。

Q:为什么肝豆状核变性误诊率高?

由于发病患者少,医生及患者对该病的认识不足,以及缺乏必要的随访和病人管理制度,造成临床上肝豆状核变性的误诊误治严重,早期的文献报告称,我国总的误诊率达到53%。发生肝豆状核变性误诊的不仅仅局限某个科室和某个医院,误诊常常涉及到消化科、肝病科、儿科、传染科等多科室,大医院、权威专家都会发生误诊。  由于误诊涉及到多医院多科室多医生,往往会造成肝豆状核变性患者辗转求医,受尽折磨,倾家荡产,有的患者造成终身残疾甚至死亡,所以认清肝豆状核变性的临床症状,做好诊断确诊很重要。

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