7月24日，由暨南大学医学院主办的 “2012年海峡两岸罕见疾病医疗保障政策研讨会”在广州举行。海峡两岸罕见病专家齐聚一堂，针对国内罕见病诊治面临的现状，进言献策，互相交流，现场讨论气氛热烈。

　　来自广州市妇儿医疗中心内分泌科主任刘丽在《罕见病诊治临床协作及医患教育》报告中提出，罕见病的种类非常多，是一个多学科的疾病。因为少见，无论是患者还是医生对疾病的认识仍然不足，致残致死率高，严重影响罕见病患者的生活质量。

　　真正让这个家庭绝望的，是三年后出生的女儿与1岁前已经死亡的哥哥有着同样的症状。刘丽主任在会议上与多名专家分享了她在临床上遇到的多个罕见病案例，作为她广州市妇女儿童医疗中心内分泌的医生，她每年都会接诊许多罕见病患儿。刘主任指出，由于罕见病种类多，个数少，总数大，许多家庭对孩子的疾病认识不足，国内也没有专门的诊断中心进行罕见病的诊治，导致反复误诊，从而延误了治疗时机。

　　大部分罕见病好发于儿童阶段，这些疾病大多系遗传因素引起。刘丽主任认为，做好产前筛查工作罕见病在一定程度上可以做到可防可控，同时表示，要改善罕见病患者的生存状态，需要社会各界的共同参与。

　　刘丽，广州市妇儿医疗中心内分泌科主任。现任全国儿科内分泌遗传代谢学组委员、全国儿童和青少年糖尿病学组委员、广东省小儿内分泌代谢学组副组长、广东省糖尿病学会委员、广州市内分泌学会常委、广州市医学遗传学会委员、中华儿科杂志通讯编委、中国实用儿科杂志编委、中国国际儿科杂志编委、国际儿童青少年糖尿病学会会员。

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