2月29日，在第五个国际罕见病日当天，记者随上海市医学会罕见病专科分会走访了本市几位罕见病患者家庭。所见所闻，唏嘘不已。在场专家疾呼，面向罕见病患者的关爱决不能“罕见”。
患者就在我们身边
在看望的罕见病患者家庭中，印象让人深刻的是活泼可爱的戈谢氏症小患者慧琴（化名）。 5岁的小慧琴活泼好动，最喜欢表演。从2009年开始，3岁的小慧琴因肚子不适诊断后发现脾脏肿大，后确诊患有戈谢病。从此，小慧琴的漫长治疗之路开始了……现在小慧琴血小板低下，每月需输注血小板。而慧琴的父母均无固定工作，为了给她筹集医药费用，他们四处打工维持生计，生活十分艰难。
而在随后访问的患者刘俊 （化名）家中，又看到另一个家庭的艰辛。白领刘俊原本拥有一个幸福的三口之家。 2010年7月经医院确诊患有运动神经元疾病，也就是所谓的“渐冻人”。由于患病后需要常年在家休息，每月昂贵的医药费让全家入不敷出，确诊后不久妻子离开了他，他已卖掉现有住房以筹备今后的药费及生活费，身边还有一个六岁的儿子需要抚养。
与其他苯丙酮尿症患儿相比，10岁的思悦（化名）无疑是幸运的。思悦出生一个月后就被确诊患有苯丙酮尿症，虽然家境贫困，但她的父母没有放弃，省吃俭用，坚持让孩子服药和治疗，并严格遵照低苯丙氨酸饮食疗法。目前，小思悦健康成长，和其他孩子一样在学校上课学习，而且成绩良好。
诊疗面临两大难题
“罕见病”，顾名思义又称“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。罕见病也是一类慢性严重性疾病，约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。据专家介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。
在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转2到3家医院可能都无法确诊，这为罕见病患者的后续就诊带来了巨大的阻碍。
对于确诊患者，在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。一方面，目前罕见病的进口注册临床困难大，患者虽急需用药，相关药物无法顺利审批上市，罕见病患者只能望药兴叹。而另一方面，国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵，在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，患者也很难承担费用坚持治疗。
“上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授指出：“罕见病患者就像其他疾病的患者一样，就在我们身边为生存的艰辛而挣扎，他们需要我们的关注，他们不应该独自面对这样的困境，社会应该给予他们应得的帮助。 ”
保障机制建立是关键
“罕见病的现状是严峻的，但是通过社会各界的力量，包括罕见病患自身的努力，这一切都是可以改变的。先从诊断来说，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。上海市医学会罕见病专科分会副主任委员、儿科学专家顾学范教授说，“早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量，比如苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终身的健康和正常。因此，我们也要呼吁医师提高罕见病诊断水平，减少误诊漏诊，促进早诊早治。 ”
据了解，上海在罕见病医疗保障方面已走在了全国的前列。目前上海已有12种可治疗罕见病不同程度地取得部分医保报销和基金互助。分别是：苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、肝豆状核变性、先天性耳聋、戈谢氏症、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病Ⅱ型。
与此同时，身为全国政协委员的李定国已经连续第五年为罕见病交出提案，今年的一份是 “关于提高罕见病用药可及性”的提案和另一份“关于成立中华医学会罕见病专科分会”的再提案。虽然罕见病患者少之甚少，但只要有一丝希望，还是要尽全力“救”他们。
