粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一，粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中，并引起器官的功能障碍。

　　根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同，出现不同的临床症状，故临床上MPS可分为七型。除MPS II型为X连锁隐性遗传外，其余诸型均为常染色体隐性遗传。

　　临床表现

　　各型MPS可表现为相似的症状，但同一型患者其严重程度差别较大。MPS患者在出生时可无异常，但随着粘多糖的日渐堆积，会逐渐出现各种症状。当婴儿有疝（脐疝、腹股沟斜疝）、背部皮肤大片青记、腰椎后突及反复中耳炎者，应查尿除外粘多糖病。

　　诊断及预防

　　可根据临床表现及尿中粘多糖检测诊断粘多糖贮积症，酶学检测及基因检测可以确定诊断为哪一型。

　　对已确诊的患儿，母亲再次妊娠时，应进行产前诊断。可于孕早期取绒毛或孕中期取羊水进行酶活性测定或基因分析。

　　治疗

　　目前，已有针对MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代疗法，并在欧美一些国家正式上市，例如治疗粘多糖贮积症I型的a－L－艾杜糖醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我国尚未注册。临床结果显示，酶替代治疗粘多糖贮积症，可有效改善患者的肝、脾肿大，以及显著缓解患者的关节僵硬，明显提高患者的活动能力。骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状。

（责编：方徽雯 ）