1、胎儿期及新生儿期表现
胎动少，过期产（大于42周才分娩），巨大儿（出生体重超过4000克）。生后黄疸延长（常表现为生后14天后黄疸仍不消退），喂养困难，不会吸吮，拒乳，四肢冷，便秘，肚子胀，爱睡觉，不爱哭，不爱动。
2、典型表现
特殊面容：面色蜡黄．面部臃肿，服距增宽．鼻粱塌平．舌体宽厚，常伸于唇间或伸出口外，头发稀少而黄，皮肤粗糙，囟门关闭延迟，表情呆滞．反应迟钝。
特殊体态：身体矮小，头大颈短，四肢短而躯干相对长，脐疝。脊柱侧弯或后凸畸形。指（趾）粗短。
智能低下坐、立、行走、认人、说话均延迟。
怕冷、不爱动、四肢凉、食欲差、肚子胀。
家长首先做什么
发现上述症状，尤其是居住在缺碘地区，家长应立即带孩子到专科医院找专业医师就诊。
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医生会怎么做
详细询问患儿生长发育史及患儿母亲的孕产史。
给患儿做体格检查，看患儿是否具备上述特殊表现。
给患儿做×线检查以观察患儿是否有骨龄落后。
取静脉血检查甲状腺相关激素水平。
甲状腺扫描，帮助了解甲状腺是否缺如或移位。
脑电图，了解神经系统异常情况。
CT检查，了解垂体、下丘脑有无病变。
确诊后医师会指导家长给患儿服药治疗（具体用药应请教专业医师）。
病情的发展过程
由于甲状腺激素缺乏的程度不同，临床症状出现的迟早及轻重也各异。新生儿期患者约3%～5%出现症状，在出生后4个月以内出现症状者约占30%，半岁以内出现症状者约占45%。若早期用药，剂量合理，一般治疗2周后，临床症状即可改善，2-3个月内症状完全消失，智能及生长发育有明显进步，约在1-2年内骨骼和身高可达到正常同龄儿水平。
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特别护理
患儿应终身服药。
小贴士
如何及早发现呆小症
我国已进行新生儿生后甲状腺功能低下的筛查，因此若在新生儿期发现上述症状应注意追问筛查结果，这样就可及早发现本病。
影响本病预后的主要因素是什么?
本病的预后主要取决于治疗开始的早晚及药量是否恰当。治疗愈早效果愈佳。若能在新生儿期开始治疗，患儿智能及体格发育可基本达正常。于出生后3个月内开始治疗，约74%的患儿智商可达85～90。3个月以后才开始治疗的患儿大部分智能减退。
治疗时应注意哪些问题？
①应到专科医院找专业医师就诊。
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②治疗开始阶段每1～2周门诊随诊1次，进入维持治疗后可3～6个月随诊1次，以后每1年随诊1次以调整用药剂量。
③用药后可出现心悸、多汗、烦躁不安等症状，应找专业医师就诊，在其指导下调整药量，不要擅自停药。
④终身服药。
⑤用药后患儿生长发育加速，应注意补充各种微量元素、维生素、蛋白质。