35岁的张女士，大概从半年前起，开始出现头晕，呈头部昏沉感，但头晕也是偶尔发作一次，所以没有重视。
近段时间以来，后来头晕的次数和时间久了，张女士才决定到医院检查。头部MR平扫+增强提示：左侧丘脑、双侧额颞顶枕叶、基底节区及放射冠多发对称性异常信号灶，医生考虑多发性硬化可能性大。
为求进一步诊疗，张女士来到广东三九脑科医院。
广东三九脑科医院神经内二科宋莉主治医师接诊了患者。患者的头部MR DWI及SWI提示：双侧大脑半球皮层下白质内、双侧基底节、丘脑、放射冠、双侧半卵圆中心及双侧侧脑室旁（含颞角）多发异常信号影，弥散未见明显受限，部分病灶内有小静脉穿行。血清脱髓鞘抗体四项阴性，其余检查也未见明显异常。
虽然患者刚好处于多发性硬化的好发年龄，但症状相对轻，而且脱髓鞘相关检查未见阳性结果，不符合多发性硬化的诊断。
神经内二科主任钟水生仔细分析了患者的影像资料，发现患者双侧颞极及外囊处可见脑白质变性，考虑是CADASIL（伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）的可能。遂进一步完善NOTCH3基因检查，结果提示c.1630C>T （R544C）。至此，患者是CADASIL的诊断明确。
经过对症治疗，张女士顺利出院。“要密切留意有无其他症状出现，及时就医。”钟水生补充道。
钟水生介绍，CADASIL（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）即伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病，由位于19号染色体上的NOTCH3基因突变所致，是成年人引起皮层下卒中和血管性痴呆最常见的遗传性病因。
患者常在20-40岁左右出现先兆的偏头痛，40-60岁出现皮质下缺血事件，50-60岁左右渐出现痴呆。头部MR表现相对有特异性，大脑白质对称性高信号灶，颞极和外囊受累明显，伴有腔隙性脑梗死灶，SWI可见广泛微出血灶。因该病无特异性治疗，早期发现，早期诊断，早期干预很重要。
据国外报道，早期症状主要为偏头痛，国内报道则以头晕为早期症状更为多见。因症状相对无特异性，早期诊断困难，临床不少患者直到出现反复脑中风、痴呆，才到医院就医。因此对一些症状不典型患者，若影像学可见大脑白质对称性高信号灶，颞极和外囊受累明显，要考虑到该病的可能。
文章来源：广东三九脑科医院公众号
