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头晕没那么简单,其实是一种遗传性脑动脉病

2023/4/24 15:15:18

35岁的张女士,大概从半年前起,开始出现头晕,呈头部昏沉感,但头晕也是偶尔发作一次,所以没有重视。

近段时间以来,后来头晕的次数和时间久了,张女士才决定到医院检查。头部MR平扫+增强提示:左侧丘脑、双侧额颞顶枕叶、基底节区及放射冠多发对称性异常信号灶,医生考虑多发性硬化可能性大。

为求进一步诊疗,张女士来到广东三九脑科医院。

广东三九脑科医院神经内二科宋莉主治医师接诊了患者。患者的头部MR DWI及SWI提示:双侧大脑半球皮层下白质内、双侧基底节、丘脑、放射冠、双侧半卵圆中心及双侧侧脑室旁(含颞角)多发异常信号影,弥散未见明显受限,部分病灶内有小静脉穿行。血清脱髓鞘抗体四项阴性,其余检查也未见明显异常。


虽然患者刚好处于多发性硬化的好发年龄,但症状相对轻,而且脱髓鞘相关检查未见阳性结果,不符合多发性硬化的诊断。

神经内二科主任钟水生仔细分析了患者的影像资料,发现患者双侧颞极及外囊处可见脑白质变性,考虑是CADASIL(伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病)的可能。遂进一步完善NOTCH3基因检查,结果提示c.1630C>T (R544C)。至此,患者是CADASIL的诊断明确。

经过对症治疗,张女士顺利出院。“要密切留意有无其他症状出现,及时就医。”钟水生补充道。

钟水生介绍,CADASIL(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,由位于19号染色体上的NOTCH3基因突变所致,是成年人引起皮层下卒中和血管性痴呆最常见的遗传性病因。

患者常在20-40岁左右出现先兆的偏头痛,40-60岁出现皮质下缺血事件,50-60岁左右渐出现痴呆。头部MR表现相对有特异性,大脑白质对称性高信号灶,颞极和外囊受累明显,伴有腔隙性脑梗死灶,SWI可见广泛微出血灶。因该病无特异性治疗,早期发现,早期诊断,早期干预很重要。

据国外报道,早期症状主要为偏头痛,国内报道则以头晕为早期症状更为多见。因症状相对无特异性,早期诊断困难,临床不少患者直到出现反复脑中风、痴呆,才到医院就医。因此对一些症状不典型患者,若影像学可见大脑白质对称性高信号灶,颞极和外囊受累明显,要考虑到该病的可能。

文章来源:广东三九脑科医院公众号

(责编:家医君 )

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