四肢修长，身高188cm，本该是模特身高的15岁高中生小明（化名）却常常感到自卑。胸前有个坑，还弯腰驼背，“前后夹击”严重影响心肺功能，好在广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）胸壁外科和脊柱骨科及时手术矫形，如今他已重新挺胸抬头，回归校园健康成长。
小明与脊柱骨科医护人员合影
15岁少年身高1米88 却被诊断“天才病”
小明是广东潮汕人，今年才15岁，已经有1米88的身高，但却得了一种罕见病——马凡综合征，并且还合并严重的胸廓畸形和脊柱侧弯。
2年前，在广东省第二人民医院胸壁外科主任、主任医师王文林的帮助下，小明通过Wang手术恢复了正常的胸廓，预后情况良好。
虽然胸廓畸形好了，但他还存在明显的脊柱侧弯，并还在逐步加重。今年暑假，小明和父母再次来到省二医，找到该院脊柱骨科主任、主任医师张辉和副主任、副主任医师张力。
通过详细地检查、评估，医生发现小明的脊柱侧弯不简单，是“马凡综合征合并脊柱侧弯”。张力解释：“马凡综合征患者通常身材高大、四肢修长，因为身形特点在许多体育领域极有优势，所以也被称为‘天才病’。但是，小明由于正值生长发育高峰时期，脊柱侧弯进展非常迅速，畸形的脊柱会挤占胸腔容积，造成患者肺通气功能和活动能力下降。建议尽快手术，矫正畸形脊柱。"
与小明父母沟通并取得手术同意后，张辉和张力仔细评估手术风险，详细规划手术方案，进行了充分的术前准备，还借助3D打印技术，为小明制定了精密的脊柱畸形矫形手术计划。
手术过程中
历时6小时，手术顺利完成。术后第5天，佩戴夹克式背架后，小明终于可以“抬头挺胸”下地行走了，并且身高还长了4cm。
“天才病”最常见的表现：胸廓和脊柱畸形
张力介绍，马凡综合征是一种常染色体显性遗传的先天结缔组织疾病，90%患者的致病基因定位于人类第15号染色体的FBN1基因（编码原纤维蛋白1）。马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，所以又称“天才病”“蜘蛛病”。
马凡综合征常累及多个系统，但临床表现集中在3个最为突出的系统：骨骼、眼和心血管系统。其中骨骼系统病变的发生率普遍较高，除体格异常外，还主要表现为胸廓和脊柱畸形。约2/3的马凡综合征患者有漏斗胸，严重者可导致通气功能受限，约 62%的马凡综合征患者同时并存脊柱侧弯，男女发病率基本一致，而且脊柱侧弯出现较早，程度较重，易进展，常发展为严重僵硬型的脊柱侧弯，部分可造成患者脊髓压迫等神经功能的损害，最终出现瘫痪等。并且随着畸形的加重，脊柱侧凸甚至影响到患者的心肺功能发育，患者成年后常常会因引起心肺功能衰竭而死亡。
如果检查发现患有马凡综合征合并脊柱侧弯，应该如何评估治疗呢？张力提醒：“对于马凡综合征合并脊柱侧弯患者，早期可以考虑支具治疗，但支具治疗马凡综合征合并脊柱侧弯一般效果有限，若发现支具治疗无效，畸形进展迅速时，应采取更为有效的治疗措施，不适当的支具治疗反而会延误手术时机，增加治疗的难度。当有手术指征时，只要无禁忌证，应及时采取手术治疗。”
