李定国，第十一届全国政协委员，上海市政协副秘书长，九三学社上海市副主委，上海交通大学医学院附属新华医院消化内科主任。2009年至2011年连续三年在全国两会期间提交政协提案，谏言国家建立罕见病医疗保障制度，成立专门机构加强罕见疾病管理。
一
李定国生于1946年，自幼就梦想当一名救死扶伤的医生。1963年高中毕业后他成为一名部队卫生所的卫生员。1969年李定国复员回到上海在一家国营工厂当厂医，1973年调入上海电业职工医院成为一名内科大夫。
1978年对于很多年轻人来说是生命中的转折点，国家恢复了高考和研究生招生。对李定国而言，他的命运也从此踏入了成功的快车道，他顺利通过研究生招考，如愿以偿地收到了研究生录取通知书。这一年，他32岁。而立之年的李定国畅游医学海洋，如饥似渴地吸取医学营养，1981年以优异的成绩毕业并留在新华医院消化内科工作。在勤奋工作的同时，他也从未间断学习，1989年拿到了博士学位，1991年又赴日本札幌医科大学做访问学者。
让李定国与罕见病结缘的是一种名为威尔森氏症的罕见病，在他几十年的行医过程中，曾经遇到多例威尔森氏症病人。威尔森氏症（Wilson Disease）是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病，其病因是第十三对染色体上的ATP7B 基因发生突变，导致人体内铜代谢时经由胆汁分泌的途径发生故障，使得过多的铜堆积在肝脏，并逐渐波及全身器官，对人体组织产生毒性与破坏。威尔森氏症患者的肝脏或中枢神经系统中会出现病变，或是两者同时出现。威尔森氏症是少数可以治疗的罕见遗传疾病，愈早治疗效果愈好，一旦延误将会对身体器官造成损伤，而且必须终身服药。
正是因为和罕见病病人面对面地接触，了解到他们面对疾病的苦痛和终身治疗的沉重经济负担，拥有一颗医生的仁者之心的李定国逐步意识到，罕见病不仅仅是少数罕见病患者及其家庭的痛苦，更是国内近千万罕见病人群共同面临的难题；罕见病医疗不仅仅是疾病诊断与治疗的医学问题，更是弱势群体在一个文明社会中是否能够得到照护和保障的体现。
“罕见病不只是医学问题，也不只是患者及家属的问题，而是一个亟须解决的社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几十万分之一的风险。”李定国对记者说。
二
通过长期的调查研究，李定国指出了我国罕见病政策制定中面临的一系列问题：国家、社会和大众对罕见病缺乏了解和关注，缺乏救助和关怀；没有专门的管理机构确定我国罕见病的定义及种类；虽然在《药品注册特殊审批程序实施办法》中规定罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但没有实施细则；没有针对罕见病的特殊医疗保障；没有对进口罕见病药品临床用药进行监护的医疗机构；没有对罕见病药品进口通关税收的绿色通道；没有对罕见病药品生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权保护等方面的倾斜政策。
解决这些问题，国外早已有比较成熟的经验。世界上三十多个发达和发展中国家及地区都早已有了各自的罕见病救助专项法律法规。例如，美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案，为罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，规定对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。巴西、古巴等发展中国家也早已颁布相关法律。这些法律法规都大大地推进了当地的罕见病防治和救助事业，保障了群众健康和社会安定。
“我们不可能照顾他一辈子，但制度可以。”台湾罕见疾病基金会发起人之一、同时也是一名罕见病患儿母亲的陈莉茵女士的这句话，深深打动了李定国，他决心通过推动罕见病医疗和社会保障政策来帮助千千万万的罕见病患者。
作为全国政协委员、九三学社上海市副主委的李定国开始频繁利用各种场合为建立罕见病群体保障政策奔走呼吁。
三
“罕见病及其用药的立法工作需要高层沟通、两会提案、党派参与、学术交流、专题研究和媒体宣传六项工作来共同推进。”李定国在谈到罕见病政策推动方面的工作时说。
从2004年开始，李定国不断地与上海市的相关官员就罕见病、遗传病的相关问题进行深入的交流和探讨，并达成较为良好的理解和共识。在2009年的一次内部研讨会上，上海市副市长沈晓明提出：“搞清楚三个问题，第一，罕见病的定义；第二，上海有多少种罕见病；第三，需要多少钱。”对李定国提出在上海先行建立罕见病医疗保障作出了回应。
2010年5月26日，上海市政协科教文卫体委员会和九三学社上海市委共同举办“建立罕见遗传病基本医疗保障机制专题研讨会”，这次的会议规格很高，参会领导包括全国政协副主席、九三学社中央副主席王志珍，上海市副市长沈晓明，上海市政协副主席钱景林和上海市原副市长、九三学社上海市原主委谢丽娟等。李定国在会上作了《罕见病防治不是少数人的事》的主题发言，详细介绍了国内罕见病问题的困境、现状、意义和解决路径，提出上海作为全国经济龙头，可率先建立罕见病医疗保障体系。王志珍副主席高度肯定了九三学社上海市委和李定国在罕见病政策方面的推动工作，指出在建立罕见病医疗保障机制方面，上海有条件先行先试。沈晓明副市长提出，罕见病医疗保障重在建立机制，以保障罕见遗传病患者的基本生存权和健康权，利用科学手段预防罕见病，对可防、可治的罕见疾病要尽快纳入保障体系，并针对上海率先建立罕见病基本医疗保障机制下一步的工作对卫生、社保、民政、科委等部门进行了具体部署。
2010年12月16日，作为对前一次会议后各项工作的跟进，上海市再次召开了专题研讨会。上海市人力资源和社会保障局、民政局、卫生局、市科委、市红十字会等有关部门负责人介绍了工作推进情况：市卫生局已将罕见病立法调研纳入2011年立法调研计划；上海市医学会罕见病专科分会已获准成立，针对新生儿的20多种新型罕见病的干预筛查和诊断工作已经展开；同时根据罕见病的病种和年龄分布特点，将探索设立罕见病诊疗定点医院；初步的保障方案已被拟定，即针对苯丙酮尿症等12种可防和可治的遗传性罕见病成立专门的保障基金，由医保、民政部门和红十字会共同筹资管理。
2011年2月28日是第四个“国际罕见病日”，上海医学会罕见病专科分会在当天正式成立，这是国内第一个以罕见病防治为己任的医学专科学会，李定国当选为第一届主任委员。
李定国的努力在上海率先取得了成效，但是要想在全国范围内建立罕见病医疗保障制度依然显得困难重重。
2009年和2010年全国政协会议，李定国分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度的提案》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》两份提案，呼吁尽快对罕见病作出权威科学的定义、建立合理的罕见病药物费用支付机制、简化罕见病用药的注册和引进程序、通过政策扶持做强做大国内罕见病药物产业、建立罕见病服务机构、将罕见病专项法律列入立法规划等。对这些提案，卫生部、人保部、食品药品监督管理局都给予了回复，回复的内容很多，包括了国家开展的很多罕见病方面的工作，以及进一步加强罕见病的预防诊疗工作，提高对罕见病患者的医疗保障和社会救助等。
三年过去了，罕见病立法依然未见实际动作。
在刚刚结束的2011年全国两会上，李定国又提出了《关于〈建立罕见病基本医疗保障制度〉的再提案》。“罕见病立法不能再拖了。我们希望国家罕见病医疗保障制度早日由提案变为现实，让温暖的阳光照到更多的罕见病患者身上。”
