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全身代谢低下遗传与传染
Q：

新生儿遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析我...

A：

你好;你的情况一次检查会有误差的建议你积极进一步检查确诊下确诊后对症治疗祝宝宝健康成长[详细]
Q：

我想问一下你这里有医治遗传与代谢科儿科吗

A：

你好，上述状况可能是由于发育不好导致的。建议先进行现在理疗，如果效果不好的话，等孩子大大可以考虑手术治疗。[详细]
Q：

去年有个孩子查出来先天性遗传代谢疾病、甲...

A：

对于你说的你宝宝的情况先天性遗传代谢疾病现在打算怀孕的话最好产前检查。鉴于你夫妻的情况建议现在做一下产前检查，另外可以测一下染色体做一下遗传咨询。[详细]
Q：

遗传代谢病会导致癫痫吗

A：

经过多年的临床治疗与研究发现，癫痫是具有遗传性的且一般的几率在5%左右。虽然遗传的几率不是很大，但是任然建议患者能够在治愈之后在要孩子是最好的，目前只要患者能够及时的到正规的医院接受治疗，是可以治愈癫痫的。[详细]
Q：

新生儿遗传代谢性疾病筛查

A：

先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治疗。医生询问：患者吃激素的同时有没有服一些减轻激素副作用的药？先天性肾上腺皮质增生症主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，至使皮质激素合成不正常所造成的。这种疾病病程比较长，需长期治疗，达不到彻底治疗。医生询问：患者吃激素的同时有没有服...[详细]
Q：

液相串联质谱仪遗传代谢病高危儿筛查报告

A：

你的情况这一般考虑是不会遗传的，这不必担心的，这一般注意复查就可以了[详细]
Q：

宝宝三个月,做遗传基因代谢筛查,确诊C蛋...

A：

这个一般就去这个内科检查就行了，然后做好各项检查，做这个遗传病基因检查就可以了检查以后，进行针对性的治疗，就会好起来的，所以这个就不用担心有什么问题的去内科。[详细]
Q：

孩子需要做一个遗传代谢疾病方面的尿筛查可...

A：

遗传代谢疾病方面疾病主要是氨基酸代谢等引起上呼吸道感染小孩的代谢是正常的不影响检查结果[详细]
Q：

第一个小孩先天性遗传代谢病第二个有影响吗

A：

可以通过产检及早发现，及早采取措施，因为基因是随机组合的，咱没法人为控制[详细]
Q：

颈短有颈蹼，颈无抵抗，遗传代谢

A：

考虑与肾虚有关，建议肾气丸和六味地黄丸治疗，切不可以用急于求成而用大补之药进补养成良好的生活喜好，平常注意保温，慢跑是最好的，但需要坚持，注意身体锻炼，提高免疫力[详细]
Q：

小儿遗传性代谢病能否治愈

A：

新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害，对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好[详细]
Q：

新生儿遗传代谢病(丁酰肉碱超了0.048

A：

　　癫痫在少数情况下，有不定期遗传影响，对大多数影响不大，影响大小主要主要与病因有关。原发性患者亲戚中，患者发病率为3%-4%，继发性患者中为0-1%，说明原发性影响大，血缘关系越近发病率越高。父母双方都有癫痫或有以子女已发病，则第三代的发病率为20%;因此，原发病人虽可结婚，但应限制生育。癫痫病人选择配偶时，不要选择患过癫痫病的人或有家族病史的人，血缘关系越远越好。另外，胎儿的影响主要来自母亲，...[详细]
Q：

遗传代谢病

A：

301医院在你的这个病诊治方面较好.[详细]
Q：

遗传代谢性疾病

A：

遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。你们可以生育健康的孩子，遗传代谢病是可治疗、可控制的，遗传代谢病通过筛查确诊后，治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维...[详细]
Q：

遗传代谢病筛查

A：

可以去北京中国人民解放军总医院，那里可以做先天性遗传代谢病筛查的。[详细]
Q：

怎样避免遗传代谢病的危害？

A：

遗传性代谢如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育...[详细]
Q：

遗传代谢病.非酒精性脂肪性肝炎可以治疗吗

A：

您好,建议运动和饮食治疗.药物治疗推荐弹性酶,熊去氧胆酸,维生素E,肝得健.中药小柴胡汤和丹参,何首乌,山楂,姜黄及大黄等可以根据辨证论治筛选使用.祝平安顺利![详细]
Q：

遗传代谢病对孩子有什么影响？

A：

代谢伴随着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。[详细]
Q：

儿童遗传代谢病的症状

A：

你好，可以考虑作一些遗传病方面的检查的，单纯从症状还并不符合哪种遗传病的表现。[详细]
Q：

哪些情况可能是遗传代谢病？

A：

1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；2、生长发育迟滞、落后、（智力，运动，语言，体格）智力低下、智力倒退；3、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高；4、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大；　　5、心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳；白内障；...[详细]
Q：

遗传代谢病会导致癫痫病吗?

A：

　围产期脑损伤致使癫痫：主要是产伤、窒息、脑部内流血、缺氧、缺血性脑病，中其以缺氧缺血性脑病而致癫痫者很常见。 　　脑内感染导致癫痫：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑部寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等。 　　先天脑发育畸形致使癫痫：遗传代谢病会致使癫痫吗?如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小...[详细]
Q：

什么是遗传代谢病？新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种？能...

A：

这个的话没有听过这方面的疾病，你最好还是听取医生的建议了。祝宝宝健康成长！[详细]
Q：

叶酸代谢障碍遗传检测哪里可以做啊？县里面的大夫说让做一下，...

A：

你好，叶酸代谢障碍遗传检测的话，一般在专业的医院就可以做检查的可以选择三甲医院的，[详细]
Q：

代谢性酸中毒是遗传代谢病吗？

A：

你好，遗传病有自己独特的遗传密码，通过遗传密码可以使疾病传给下一代，但是代谢性酸中毒是机体的酸碱失衡，导致代谢性酸中毒。比如大量腹泻，呕吐等突发症状时可以导致代谢性酸中毒。当然一些慢性消耗性疾病由于治疗不当也可以出现代谢性酸中毒。及时纠正酸碱失衡，补充液体。[详细]
Q：

代谢性酸中毒会遗传吗？

A：

你好，代谢性酸中毒不是遗传疾病，只是某些原发性疾病如糖尿病，肾功能障碍，心律失常等与之有密切的联系，这些原发性疾病一定程度上都会有遗传性的。代谢性酸中毒与机体内酸性物质代谢的多少有密切关系，日常生活中很多时候都会导致酸中毒，所以合理膳食，科学的生活方式是避免疾病发生的主要因素，希望我的回答对你有所帮助。[详细]
Q：

哪些情况可能是遗传代谢病

A：

如果新生儿尿液有特殊的气味、尿常规检查有酮体阳性；高氨血症或者总是低血糖表现的话可能是遗传代谢病，需要去医院进一步进行检查确诊。祝你健康。[详细]
Q：

请问孤独症是遗传代谢病吗？怎么治疗？

A：

有可能遗传，一般与性格有关，孩子的症状有可能是孤独症，如果不放心可以去大医院检查，去医院小儿神经内科就可以，如果是孤独症应该早期治疗，积极治疗不要耽误了孩子。[详细]
Q：

请问孤独症是遗传代谢病吗？怎么治疗？

A：

有可能遗传，一般与性格有关，孩子的症状有可能是孤独症，如果不放心可以去大医院检查，去医院小儿神经内科就可以，如果是孤独症应该早期治疗，积极治疗不要耽误了孩子。[详细]
Q：

遗传代谢病筛查

A：

遗传代谢病筛查，顾名思义，就是筛查一类疾病的，这类疾病就叫遗传代谢病。这是一大类的疾病，里面可以分成很多小的疾病，但常见的，可以治疗的是苯丙酮异病。其它各大物质的代谢都可以出现：如氨基酸类、有机酸、糖原等等物质的代谢异常。这些疾病如果是在新生儿期出现的，一般都会有肌张力异常、喂养困难、生长发育异常等等表现。[详细]
Q：

叶酸代谢障碍遗传检验是怎么回事

A：

叶酸代谢障碍遗传检验是一种检测孕妇是否存在营养利用异常的风险评估项目。由于女性在怀孕前3个月需要给身体补充叶酸，所以可以通过此项检查来帮助判断孕妇的身体营养状况，主要是通过采取孕妇口腔粘膜的上皮细胞进行检查。对孕妇和胎儿的身体健康有着很重要的作用。[详细]
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