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我的表弟脊柱变短而肢体相对过长站立时手可...
疾病：黏多糖病提问于 2016-03-21 02:37 -
病情描述：
我的表弟脊柱变短而肢体相对过长站立时手可伸至膝部关节肿大以腕、膝部为著呈球形膝内翻扁平足两侧膝关节和髋关节弯曲畸形医生说是黏多糖贮积症Ⅳ型曾经治疗情况和效果：求解答黏多糖贮积症Ⅳ型？（）
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回答1
您好黏多糖贮积症Ⅳ型其特征性表现为躯干明显变短矮小畸形股骨头和髋臼呈进行性改变关节肿大肌肉韧带松弛本病为常染色体隐性遗传最有希望治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗二者可改善患者的临床表现以及生存情况
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