黏多糖贮积症Ⅰ型_家庭医生即问即答移动端

黏多糖贮积症Ⅰ型 疾病：黏多糖病提问于 2016-03-09 23:35: 病情描述：

之前去医院做体检的时候，被告知我有黏多糖贮积症Ⅰ型，弄得我很迷糊，这是个什么病呢？我听都没听过，后来咨询医生，他给我说了很多的专业术语，没有听懂，到底是种什么病呀？

回答1
你好，心血管症状很明显可有心脏肥大肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音冠状动脉广泛梗死可引起猝死周围环境反应迟钝智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关有惊厥发作者不多其他神经系体征如腱反射减低或亢进痉挛性瘫痪病理反射等也都可能出现
赵蕾 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内分泌科，内科常见疾病的诊治。
回答2
黏多糖贮积症是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型，为常染色体隐性遗传。
张俊相 住院医师外科 威县妇女儿童医院 (二级甲等) 擅长：主要从事普外科常见的疾病的诊治...
回答3
心血管症状很明显可有心脏肥大肺动脉高压以及由于瓣膜病变而引起的胸骨左缘或心尖部收缩期杂音冠状动脉广泛梗死可引起猝死周围环境反应迟钝智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关有惊厥发作者不多其他神经系体征如腱反射减低或亢进痉挛性瘫痪病理反射等也都可能出现。
史东岳 全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长不育不孕、皮炎、湿疹、青春痘、心血管...