10 个月婴儿发育迟缓确诊为 PKU 怎么办

PKU 即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病。患儿发育迟缓，需从疾病原理、症状表现、治疗方法、饮食管理、日常护理等方面综合应对。 1.疾病原理：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。 2.症状表现：除发育迟缓外，还可能有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。药物方面，可使用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等，但需遵医嘱。 4.饮食管理：严格控制天然蛋白质摄入，选择低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、特制面粉等。 5.日常护理：定期监测血苯丙氨酸浓度，关注孩子的生长发育情况，保证充足睡眠和适当运动。 总之，PKU 患儿的治疗和管理需要家长的耐心和细心，积极配合医生，遵循治疗原则，以保障孩子的健康成长。

PKU 即苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病。患儿发育迟缓，需从疾病原理、症状表现、治疗方法、饮食管理、日常护理等方面综合应对。 1.疾病原理：由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。 2.症状表现：除发育迟缓外，还可能有皮肤白皙、头发枯黄、尿液鼠尿味等。 3.治疗方法：主要是饮食治疗，限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。药物方面，可使用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等，但需遵医嘱。 4.饮食管理：严格控制天然蛋白质摄入，选择低苯丙氨酸的食物，如蔬菜、水果、特制面粉等。 5.日常护理：定期监测血苯丙氨酸浓度，关注孩子的生长发育情况，保证充足睡眠和适当运动。 总之，PKU 患儿的治疗和管理需要家长的耐心和细心，积极配合医生，遵循治疗原则，以保障孩子的健康成长。

你好,你说的情况主要是给孩子加强营养调解的情况和增加微量元素的摄取量,建议到医院实际检查一下,根据缺乏的情况做补充.

苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.