什么是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征？_家庭医生即问即答移动端

什么是类固醇5α-还原酶2缺乏综合征？ 疾病：内分泌疾病提问于 2016-03-03 23:06: 病情描述：

姐姐家的女儿今年已经是适婚青年了，可是到现在她都没有处过对象，姐姐说女儿的身体非常不好，人不仅消瘦还多病多痛。这些都还不是最要紧的，最要紧的是她患了类固醇5a-还原酶缺乏综合征。

回答1
你好，类固醇5α-还原酶2缺乏综合征患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
孔书雪 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰...
回答2
你好，雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在激素反应元件的定位和转录等。
李华卿 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长中医内科，妇科，老年病等疾病的...
回答3
你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变。患上了类固醇5α-还原酶2缺乏综合征目前没什么好的治疗办法，应该到医院接受对症治疗。
崔立静 医师内科 中原油田医疗卫生服务中心光明医院 (一级) 擅长：内科诸病，尤其是风湿免疫疾病。