结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。 【诊断】 1.皮肤有四种特征性损害: ⑴面部血管纤维瘤,曾称Pringle皮脂腺瘤。皮损多布于鼻唇沟、鼻部两侧,常为1~10mm大小坚韧、散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。 ⑵甲周纤维瘤(Koenen瘤)。自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物,约5~10mm或更大。 ⑶鲛鱼皮样斑快。常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。 ⑷叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。 2.智力减退。 3.癫痫。 【鉴别诊断】 1.寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失 2.囊性腺样上皮瘤病(epitheliomaadenoidescysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其特点为沿鼻唇沟对称分布,但有些发生在额、眼睑和上唇。无智力障碍。 【治疗】 对症处理,但无特殊疗法,皮损可分批激光治疗。
结节性硬化的主要临床特征为面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,你目前的表现是癫痫发作频繁。治疗积极控制癫痫发作:1.药物治疗(根据其发作形式而选用抗癫痫药如卡马西平,丙戊酸等)2.如药物控制不佳可考虑手术切除病灶;3.放射治疗。
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