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唐氏综合征筛查结果大于截断值需做哪些检查？
疾病：21.三体综合征提问于 2025-02-07 09:21 -
病情描述：
唐氏综合征筛查结果大于截断值还要做什么样的检查？谢谢。
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回答3
唐氏综合征筛查结果大于截断值，通常需要进一步做无创 DNA 检测、羊水穿刺、超声检查、脐血穿刺、胎儿染色体核型分析等。 1. 无创 DNA 检测：通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行检测，准确率较高，但仍属筛查手段。 2. 羊水穿刺：在超声引导下抽取羊水，直接分析胎儿染色体，是诊断唐氏综合征的金标准，但有一定流产风险。 3. 超声检查：重点观察胎儿的结构和发育情况，如鼻骨缺失、心脏结构异常等，辅助判断。 4. 脐血穿刺：操作难度较大，一般在必要时进行，可获取胎儿血液进行染色体分析。 5. 胎儿染色体核型分析：能明确胎儿染色体的具体情况，为诊断提供准确依据。 总之，当唐氏综合征筛查结果异常时，应及时在医生建议下选择合适的进一步检查方法，以明确胎儿的健康状况。
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回答2
这是提示高风险，也就是胎儿有可能患有唐氏综合症，这个是属于染色体畸变的疾病，并且是不能治愈的建议可以到正规医院查一下羊膜穿刺，可以确定染色体核型确诊的
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回答1
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