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2 岁孩子患猫叫综合征的成因是什么
疾病：猫叫综合征提问于 2025-02-07 09:11 -
病情描述：
我弟弟的小孩子，2岁了却没见体重增长，哽咽了半天才哇哇的哭了几声，声音很小，又跟猫的声音差不多，家里人特别着急，去医院诊断为猫叫综合征，想问下这是怎么造成的啊？？
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回答3
猫叫综合征的形成主要与染色体缺失、遗传因素、孕期环境、药物影响以及病毒感染等有关。 1.染色体缺失：5 号染色体短臂部分缺失是猫叫综合征的主要原因。这可能是由于染色体在减数分裂或有丝分裂过程中发生异常导致。 2.遗传因素：家族中若有染色体异常的遗传病史，会增加后代患猫叫综合征的风险。 3.孕期环境：孕妇在怀孕期间暴露于辐射、化学物质等不良环境中，可能影响胎儿染色体正常发育。 4.药物影响：孕妇在孕期使用某些可能致畸的药物，如抗癫痫药、抗肿瘤药等，可能引发染色体异常。 5.病毒感染：孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，也可能导致胎儿染色体出现问题。 总之，猫叫综合征的成因较为复杂。对于有生育需求的家庭，应做好孕前检查和孕期保健，尽量避免可能导致染色体异常的因素，以降低胎儿患病的风险。
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回答2
你好，猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见.患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫.据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关.
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回答1
你好，“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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