腓骨肌萎缩症是一种较为罕见的遗传性周围神经病,发病年龄通常在儿童或青少年时期,但也有少数患者在成年后发病,70 多岁发病的情况相对更为少见。其发病与遗传因素、基因突变、神经损伤、环境因素、自身免疫等有关。 1.遗传因素:多数腓骨肌萎缩症为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传。基因突变导致神经细胞功能异常。 2.基因突变:如 PMP22 基因重复、MFN2 基因突变等,影响神经细胞的结构和功能。 3.神经损伤:长期的神经受压、创伤等可诱发或加重病情。 4.环境因素:某些化学物质、毒素可能损伤神经。 5.自身免疫:自身免疫系统异常攻击神经组织。 总之,腓骨肌萎缩症一般在较年轻时发病,但不能完全排除 70 多岁发病的可能性。对于出现相关症状的患者,应及时就医,通过神经电生理检查、基因检测等明确诊断,并采取相应的治疗和康复措施。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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