多发性内分泌腺瘤Ⅱ型是一种较为罕见的遗传性疾病,主要涉及甲状腺、肾上腺髓质和甲状旁腺等内分泌器官,表现为肿瘤或增生,导致激素分泌异常,引起一系列症状。常见症状包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等。 1.发病机制:由于基因突变,导致细胞生长和分化失调,引发内分泌腺体肿瘤或增生。 2.症状表现:甲状腺髓样癌可出现颈部肿块、吞咽困难;嗜铬细胞瘤导致血压波动、头痛、心悸;甲状旁腺功能亢进引起骨痛、骨折等。 3.诊断方法:包括血液检查检测激素水平,如降钙素、儿茶酚胺等;影像学检查如超声、CT 等。 4.治疗方式:手术切除肿瘤是主要治疗方法,如甲状腺髓样癌的甲状腺全切;药物治疗用于控制症状和激素水平,如α受体阻滞剂控制血压。 5.预后情况:早期诊断和治疗可改善预后,但部分患者仍可能复发。 多发性内分泌腺瘤Ⅱ型虽然罕见,但通过早期诊断和综合治疗,患者的生活质量和预后能够得到一定程度的保障。
多发性内分泌腺瘤综合征是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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