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小儿同型胱氨酸尿症是近亲结婚导致的吗？
疾病：同型胱氨酸尿症提问于 2025-01-22 11:45 -
病情描述：
我昨天见到邻居家女儿回她娘家由于她家里不肯同意跟她表哥结婚所以自从她女儿生下来这么久她还是第一次见外婆见到后她却不叫人表现出了弱智的行为后来才听她说患有小儿同型胱氨酸尿症曾经治疗情况和效果：小儿同型胱氨酸尿症是近亲结婚造成的吗？（）
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回答3
小儿同型胱氨酸尿症的发病原因较为复杂，近亲结婚是其中一个重要因素，但不是唯一因素。还包括遗传基因突变、酶缺乏、营养障碍、代谢异常等。 1. 遗传基因突变：某些基因突变可影响胱硫醚β合成酶的功能，导致同型胱氨酸代谢障碍。 2. 酶缺乏：胱硫醚β合成酶活性降低或缺失，使得同型胱氨酸不能正常转化。 3. 营养障碍：如维生素 B6、B12 及叶酸等营养物质缺乏，影响代谢过程。 4. 代谢异常：身体整体代谢失衡，影响同型胱氨酸的代谢通路。 5. 其他因素：环境因素、药物影响等也可能在一定程度上增加发病风险。 总之，小儿同型胱氨酸尿症是由多种因素共同作用引起的。对于有家族病史的家庭，应加强遗传咨询和产前诊断，以降低发病几率。
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